Vēstījums par ģenētiku. Ģenētikas vēsture datumos. Īss ziņojums par cilvēka ģenētikas tēmu

Bioloģija ir ļoti visaptveroša zinātne, kas aptver visus ikvienas dzīvas radības dzīves aspektus, sākot no tās mikrostruktūru uzbūves ķermeņa iekšienē un beidzot ar tās saistību ar ārējo vidi un telpu. Tāpēc šajā disciplīnā ir tik daudz sadaļu. Tomēr viena no jaunākajām, bet daudzsološākajām un mūsdienās īpaši svarīgajām ir ģenētika. Tā radās vēlāk nekā pārējās, taču tai izdevās kļūt par visatbilstošāko, svarīgāko un apjomīgāko zinātni, kurai bija savi mērķi, uzdevumi un izpētes objekts. Apskatīsim ģenētikas attīstības vēsturi un to, ko šī bioloģijas nozare pārstāv.

Ģenētika: mācību priekšmets un objekts

Zinātne savu nosaukumu saņēma tikai 1906. gadā pēc angļa Betesona ierosinājuma. To var definēt šādi: tā ir disciplīna, kas pēta iedzimtības mehānismus un tās mainīgumu dažādās dzīvo būtņu sugās. Līdz ar to ģenētikas galvenais mērķis ir noskaidrot par iedzimto īpašību pārnešanu atbildīgo struktūru uzbūvi un izpētīt šī procesa pašu būtību.

Pētījuma objekti ir:

• augi;
• dzīvnieki;
• baktērijas;
• sēnes;
• Cilvēks.

Tādējādi viņa ar uzmanību aptver visas dzīvās dabas karaļvalstis, neaizmirstot nevienu no pārstāvjiem. Tomēr šodien pētniecības uzmanības centrā ir vienšūnu vienšūņi, ar tiem tiek veikti visi ģenētiskie eksperimenti, kā arī ar baktērijām.

Lai nonāktu pie pašreiz pieejamajiem rezultātiem, ģenētikas attīstības vēsture ir nogājusi garu un sarežģītu ceļu. Dažādos laika periodos tas tika pakļauts vai nu intensīvai attīstībai, vai pilnīgai aizmirstībai. Tomēr galu galā tas joprojām ieguva savu likumīgo vietu starp visu bioloģisko disciplīnu saimi.

Īsa ģenētikas attīstības vēsture

Lai raksturotu apskatāmās bioloģijas nozares attīstības galvenos pavērsienus, jāvēršas ne tik tālā pagātnē. Galu galā ģenētika ir cēlusies no 19. gadsimta. Un par tās kā pilnīgi atsevišķas disciplīnas oficiālo dzimšanas datumu tiek uzskatīts 1900. gads.

Starp citu, ja mēs runājam par izcelsmi, jāatzīmē augu selekcijas un dzīvnieku krustošanas mēģinājumi ļoti ilgu laiku. Galu galā zemnieki un liellopu audzētāji to darīja 15. gadsimtā. Tas vienkārši nenotika no zinātniskā viedokļa.

Tabula “Ģenētikas attīstības vēsture” palīdzēs apgūt tās galvenos vēsturiskos veidošanās momentus.

Attīstības periods	Lielākie atklājumi	Zinātnieki
Primārais (19. gs. otrā puse)	Hibridoloģiskie pētījumi augu jomā (paaudžu izpēte, izmantojot zirņu sugas piemēru)	Gregorijs Mendels (1866)
	Seksuālās reprodukcijas izpētes procesa atklāšana un tā nozīme īpašību nostiprināšanā un pārnešanā no vecākiem uz pēcnācējiem	Strasburgers, Gorožankins, Hertvigs, Van Benevens, Flemmings, Čistjakovs, Valdeirs un citi (1878-1883)
Vidus (20. gs. sākums-vidus)	Šis ir visintensīvākās izaugsmes periods ģenētisko pētījumu attīstībā, ja ņemam vērā vēsturisko laikmetu kopumā. Vairāki atklājumi šūnas jomā, tās nozīme un darbības mehānismi, DNS struktūras atšifrēšana, attīstība un krustošanās, visu ģenētikas teorētisko pamatu ielikšana notika tieši šajā laika periodā.	Daudzi vietējie zinātnieki un ģenētiķi no visas pasaules: Tomass Morgans, Navašins, Serebrjakovs, Vavilovs, de Vrīss, Korenss, Vatsons un Kriks, Šleidens, Švāns un daudzi citi
Mūsdienu periods (20. gadsimta otrā puse līdz mūsdienām)	Šo periodu raksturo vairāki atklājumi dzīvo būtņu mikrostruktūru jomā: detalizēts DNS, RNS, olbaltumvielu molekulu, enzīmu, hormonu u.c. struktūras pētījums. Pazīmju kodēšanas dziļo mehānismu un to pārnešanas mantojuma, ģenētiskā koda un tā dekodēšanas, tulkošanas, transkripcijas, replikācijas un tā tālāk mehānismu precizēšana. Ģenētikas palīgzinātnēm ir liela nozīme, un šajā periodā izveidojās diezgan daudzas no tām.	V. Elvings, Nodens un citi

Iepriekšējā tabulā ir apkopota ģenētikas attīstības vēsture. Tālāk mēs sīkāk apsvērsim dažādu periodu galvenos atklājumus.

19. gadsimta galvenie atklājumi

Galvenie šī perioda darbi bija trīs dažādu valstu zinātnieku darbi:

• Holandē, G. de Vries - pētot dažādu paaudžu hibrīdu pazīmju pārmantojamības īpašības;
• Vācijā to pašu izdarīja K. Korrenss, izmantojot kukurūzas piemēru;
• Austrijā K. Čermaks atkārtoja Mendeļa eksperimentus ar sēklu zirņiem.

Visu šo atklājumu pamatā bija Gregorija Mendeļa darbi, kas sarakstīti pirms 35 gadiem, kurš veica daudzu gadu pētījumus un visus rezultātus ierakstīja zinātniskos darbos. Taču šie dati viņa laikabiedros interesi neizraisīja.

Tajā pašā laika posmā ģenētikas attīstības vēsturē ir iekļauti vairāki atklājumi cilvēku un dzīvnieku dzimumšūnu izpētē. Ir pierādīts, ka dažas iedzimtas pazīmes tiek fiksētas bez izmaiņām. Citi ir katram organismam individuāli un ir pielāgošanās vides apstākļiem rezultāts. Darbu veica Strasburger, Chistyakov, Flemming un daudzi citi.

Zinātnes attīstība 20. gs

Tā kā tiek uzskatīts oficiālais dzimšanas datums, nav pārsteidzoši, ka tieši 20. gadsimtā tika izveidota ģenētikas attīstības vēsture. Šajā laikā veiktie pētījumi ļauj mums lēnām, bet pārliecinoši iegūt pārsteidzošus rezultātus.

Jaunāko tehnoloģisko sasniegumu radīšana ļauj ieskatīties mikrostruktūrās – tas vēl vairāk virza ģenētiku attīstībā. Tātad tika instalēti šādi elementi:

• DNS un RNS struktūras;
• to sintēzes un replikācijas mehānismi;
• proteīna molekula;
• mantojuma un konsolidācijas iezīmes;
• individuālo īpašību lokalizācija hromosomās;
• mutācijas un to izpausmes;
• parādījās piekļuve šūnas ģenētiskā aparāta kontrolei.

Iespējams, viens no svarīgākajiem atklājumiem šajā periodā bija DNS dekodēšana. To paveica Vatsons un Kriks 1953. gadā. 1941. gadā tika pierādīts, ka pazīmes ir iekodētas olbaltumvielu molekulās. No 1944. līdz 1970. gadam tika veikti maksimāli atklājumi DNS un RNS struktūras, replikācijas un nozīmes jomā.

Mūsdienu ģenētika

Ģenētikas kā zinātnes attīstības vēsture pašreizējā stadijā izpaužas tās dažādo virzienu intensificēšanā. Galu galā šodien ir:

• molekulārā ģenētika;
• medicīnas;
• populācija;
• starojums un citi.

20. gadsimta otrā puse un 21. gadsimta sākums aplūkojamai disciplīnai tiek uzskatīts par genoma laikmetu. Galu galā mūsdienu zinātnieki tieši iejaucas visā ķermeņa ģenētiskajā aparātā, iemācās to mainīt pareizajā virzienā, kontrolēt tur notiekošos procesus, samazināt patoloģiskās izpausmes un pilnībā tos apturēt.

Ģenētikas attīstības vēsture Krievijā

Mūsu valstī attiecīgā zinātne savu intensīvo attīstību sāka tikai 20. gadsimta otrajā pusē. Lieta tāda, ka ilgu laiku bija stagnācijas periods. Tie ir Staļina un Hruščova valdīšanas laiki. Šajā vēsturiskajā laikmetā zinātnieku aprindās notika šķelšanās. T. D. Lisenko, kuram bija vara, paziņoja, ka visi pētījumi ģenētikas jomā ir nederīgi. Un tā pati par sevi nav nekāda zinātne. Saņēmis Staļina atbalstu, viņš nosūtīja nāvē visus tā laika slavenos ģenētiķus. Starp viņiem:

• Vavilovs;
• Serebrovskis;
• Koļcovs;
• Četverikovs un citi.

Daudzi bija spiesti pielāgoties Lisenko prasībām, lai izvairītos no nāves un turpinātu pētniecību. Daži emigrēja uz ASV un citām valstīm.

Tikai pēc Hruščova aiziešanas no amata ģenētika Krievijā ieguva attīstības brīvību un intensīvu izaugsmi.

Iekšzemes ģenētiķi

Nozīmīgākie atklājumi, ar kuriem attiecīgā zinātne var lepoties, ir tie, kurus realizēja mūsu tautieši. Ģenētikas attīstības vēsture Krievijā ir saistīta ar tādiem nosaukumiem kā:

• Nikolajs Ivanovičs Vavilovs (augu imunitātes doktrīna utt.);
• Nikolajs Konstantinovičs Koļcovs (ķīmiskā mutaģenēze);
• N. V. Timofejevs-Resovskis (radiācijas ģenētikas dibinātājs);
• V. V. Saharovs (mutāciju būtība);
• M. E. Lobaševs (ģenētikas metodisko rokasgrāmatu autors);
• A. S. Serebrovskis;
• K. A. Timirjazevs;
• N.P. Dubinins un daudzi citi.

Šo sarakstu var turpināt vēl ilgi, jo visos laikos krievu prāti ir bijuši lieliski visās zināšanu nozarēs un zinātnes jomās.

Zinātnes virzieni: medicīniskā ģenētika

Medicīniskās ģenētikas attīstības vēsture aizsākās daudz agrāk nekā vispārējā zinātne. Galu galā 15.–18. gadsimtā parādījās tādas slimības kā:

• polidaktilija;
• hemofilija;
• progresējoša horeja;
• epilepsija un citi.

Tika konstatēta incesta negatīvā loma pēcnācēju veselības un normālas attīstības uzturēšanā. Mūsdienās šī ģenētikas sadaļa ir ļoti svarīga medicīnas joma. Galu galā tieši tas ļauj kontrolēt izpausmes un apturēt daudzas ģenētiskās mutācijas augļa embrionālās attīstības stadijā.

Cilvēka ģenētika

Attīstības vēsture sākas daudz vēlāk nekā vispārējā ģenētika. Galu galā ieskatīšanās cilvēku hromosomu aparātā kļuva iespējama, tikai izmantojot vismodernākās tehniskās ierīces un pētniecības metodes.

Cilvēks ir kļuvis par ģenētikas objektu galvenokārt no medicīniskā viedokļa. Tomēr pazīmju pārmantošanas un pārnešanas pamatmehānismi, to nostiprināšanās un izpausme pēcnācējos cilvēkiem neatšķiras no dzīvniekiem. Tāpēc nav nepieciešams izmantot personu kā pētījuma objektu.

Ģenētikas attīstības vēsture aizsākās ar evolūcijas teoriju, kuru 1859. gadā savā grāmatā “Sugu izcelsme” publicēja angļu dabaszinātnieks un ceļotājs Čārlzs Darvins.

1831. gadā Darvins pievienojās piecus gadus ilgajai zinātniskajai ekspedīcijai, lai pētītu iežos atrastās fosilijas, kas liecina par dzīvniekiem, kas dzīvojuši pirms miljoniem gadu. Darvins arī atzīmēja, ka Galapagu salas atbalsta savas žubīšu sugas, kas bija cieši saistītas, bet kurām bija smalkas atšķirības, kas, šķiet, ir pielāgotas viņu individuālajai videi.

Atgriežoties Anglijā, Darvins nākamo 20 gadu laikā ierosināja evolūcijas teoriju, kas notiek dabiskās atlases procesā. Grāmata Par sugu izcelsmi bija šo centienu kulminācija, kurā viņš apgalvoja, ka dzīvās būtnes ir vislabāk piemērotas savai videi un tām ir lielākas iespējas izdzīvot, vairoties un nodot savas īpašības saviem pēcnācējiem. Tas noveda pie teorijas, ka sugas laika gaitā pakāpeniski mainījās. Viņa pētījumi satur dažas patiesības, piemēram, dzīvnieku un cilvēka evolūcijas saistību.

Grāmata, kas aizsāka ģenētikas vēsturi, tajā laikā bija ārkārtīgi pretrunīga, jo tā apstrīdēja dominējošo uzskatu par periodu, kad daudzi cilvēki burtiski domāja, ka Dievs radīja pasauli septiņās dienās. Viņš arī ierosināja, ka cilvēki ir dzīvnieki un, iespējams, attīstījušies no pērtiķiem. Viņš atzīmēja, ka pēc tūkstošiem gadu ilgas evolūcijas dzīvnieku ķermenis ir pielāgojies dzīvībai. Ja cilvēki miljoniem gadu attīstījušies no dzīvniekiem, dažas iedzimtas īpašības saglabājas arī mūsdienās.

1859. gads — Čārlzs Darvins publicē grāmatu Par sugu izcelsmi

Zinātne par iedzimtības mainīgumu ir novedusi pie molekulārās bioloģijas attīstības, lai dziļāk izprastu iedzimtības mainīguma mehānismus un ģenētikas zinātni.

Molekulārās bioloģijas attīstības sākuma stadija

Sākotnējā molekulārās bioloģijas attīstība pieder Šveices fizioloģiskajam ķīmiķim Frīdriham Mīseram, kurš 1869. gadā pirmo reizi identificēja cilvēka balto asinsķermenīšu “nukleāros” kodolus, kurus šodien pazīstam kā dezoksiribonukleīnskābi (DNS).

Frīdrihs Miesšers sākotnēji izolēja un raksturoja balto asins šūnu proteīna komponentus. Lai to izdarītu, viņš no vietējās ķirurģijas klīnikas ieguva strutas pārsējus, kurus plānoja nomazgāt pirms balto asins šūnu filtrēšanas un dažādu to proteīnu atdalīšanas.

Taču darba procesā uzgāju vielu, kurai atšķirībā no olbaltumvielām piemīt neparastas ķīmiskās īpašības, ar ļoti augstu fosfora saturu un izturību pret olbaltumvielu sagremošanu. Miesčers ātri saprata, ka ir atklājis jaunu vielu, un sajuta sava atklājuma nozīmi. Neskatoties uz to, bija vajadzīgi vairāk nekā 50 gadi, līdz zinātniskā sabiedrība novērtēja viņa darbu.

1869. gads Frīdrihs Mišers izdala “nukleīnskābes” jeb DNS

DNS makromolekula nodrošina ģenētiskās informācijas uzglabāšanu, pārraidi no paaudzes paaudzē un ieviešanu

Ģenētiskās attīstības galvenie sākuma posmi

Galvenie ģenētikas attīstības posmi sākās ar darvinisma sintēzes un dzīvo būtņu evolūcijas mehānismu mācīšanu.

1866. gadā nezināmais mūks austriešu biologs un botāniķis Gregors Mendels bija pirmais cilvēks, kurš atklāja veidu, kādā iezīmes tiek nodotas no paaudzes paaudzē.

Gregors Mendels mūsdienās tiek uzskatīts par ģenētikas tēvu

Savas dzīves laikā viņš nebija tik labi pazīstams, un viņa atklājumi lielākoties netika pieņemti zinātnieku aprindās. Patiesībā viņš bija tik tālu priekšā, ka bija vajadzīgi trīs gadu desmiti, lai viņa atklājumus uztvertu nopietni.

No 1856. līdz 1863. gadam Mendels veica eksperimentus ar zirņu augiem, mēģinot krustoties un noteikt “īsto” līniju noteiktā kombinācijā. Viņš identificēja septiņas pazīmes: auga augstumu, pāksts formu un krāsu, sēklu formu, ziedu krāsu un novietojumu, kā arī krāsojumu.

Viņš atklāja, ka, audzējot kopā dzelteno zirņu un zaļo zirņu augus, to pēcnācēji vienmēr bija dzelteni. Tomēr nākamajā augu paaudzē zaļie zirnīši atgriezās proporcijā 3:1.

Mendels radīja terminus recesīvs un dominējošs saistībā ar personības iezīmēm, lai izskaidrotu šo fenomenu. Tātad piemērā zaļā iezīme bija recesīva, bet dzeltenā - dominējošā.

1866. gads — Gregors Mendels atklāj ģenētikas pamatprincipus

1900. gadā, 16 gadus pēc viņa nāves, Gregora Mendela pētījumi par zirņu iedzimtajām iezīmēm beidzot tika pieņemti plašākā zinātnieku aprindā.

Holandiešu botāniķis un ģenētiķis Hugo de Vries, vācu botāniķis un ģenētiķis Karls Ērihs Korrens un austrietis Ērihs Tsermaks-Zeisenegs neatkarīgi no jauna atklāja Mendela darbu un iepazīstināja ar hibridizācijas eksperimentu rezultātiem ar līdzīgiem secinājumiem.

Lielbritānijā biologs Viljams Beisons kļuva par Mendeļa mācību vadošo teorētiķi un ap viņu pulcējās entuziasma pilna sekotāju grupa. Ģenētikas attīstības vēsture prasīja trīs gadu desmitus, lai pietiekami izprastu Mendela teoriju un atrastu tās vietu evolūcijas teoriju un ieviest terminu: ģenētika kā zinātne, kas pēta iedzimtu mainīgumu.

Ētiskās problēmas medicīniskās ģenētikas attīstībā

Ētiskās problēmas medicīniskās ģenētikas attīstībā ir radušās kopš 1900. gadu sākuma, kad radās eigēnikas zinātne (no grieķu valodas — “labā rase”). Eigēnikas zinātnes jēga ir ietekmēt noteiktu cilvēku dominējošo rasu reproduktīvās īpašības. Eigēnikas zinātne ir īpaši tumša nodaļa, kas atspoguļo izpratnes trūkumu par tolaik salīdzinoši jauno atklājumu. Termins "eigēnika" pirmo reizi tika lietots ap 1883. gadu, lai apzīmētu iedzimtības un audzināšanas "zinātni".

1900. gadā no jauna tika atklātas Mendeļa teorijas, kurās tika atrasts regulārs statistikas modelis cilvēka auguma un ādas krāsas raksturošanai. Pēc tam sekojošajā pētniecības neprātā viena doma sazarojās eigēnikas zinātnes sociālajā teorijā. Tā bija milzīga tautas kustība 20. gadsimta pirmajā ceturksnī, un tā tika pasniegta kā matemātikas zinātne, kas varēja paredzēt cilvēka rakstura iezīmes un īpašības.

Ētikas problēmas medicīniskās ģenētikas attīstībā radās, kad pētnieki sāka interesēties par cilvēku vairošanās kontroli, lai tikai tie, kuriem ir vislabākie gēni, varētu vairoties un uzlabot sugu. Tas tagad tiek izmantots kā sava veida "zinātnisks" rasisms, lai pārliecinātu cilvēkus, ka dažas rasu sugas ir pārākas par citām tīrības, inteliģences utt. ziņā. Tas parāda briesmas, kas rodas, praktizējot eigēnikas zinātni bez patiesas cieņas pret cilvēci. vispār.

Daudzi cilvēki varēja redzēt, ka disciplīna ir pilna ar neprecizitātēm, pieņēmumiem un pretrunām, kā arī veicina diskrimināciju un rasu naidu. Tomēr kustība guva politisko atbalstu 1924. gadā, kad ASV Pārstāvju palātas un Senāta vairākums pieņēma Imigrācijas likumu. Likums noteica stingras kvotas imigrācijai no “zemākas” rases valstīm, piemēram, Dienvideiropas un Āzijas. Kad politiskais ieguvums un ērtā eigēnikas zinātne apvienoja spēkus, medicīniskās ģenētikas attīstībā radās ētiskas problēmas.

Turpinot zinātniskos pētījumus un biheiviorisma ieviešanu 1913. gadā, eigēnikas popularitāte beidzot sāka kristies. Otrā pasaules kara laikā radušās institucionālās eigēnikas šausmas nacistiskajā Vācijā pilnībā iznīcināja to, kas bija palicis no kustības.

Tādējādi no 19. gadsimta beigām līdz 20. gadsimta sākumam ģenētikas attīstības vēsture saņēma augu un dzīvnieku organismu iedzimto īpašību pārnešanas pamatmodeļus, kas vēlāk tika attiecināti uz cilvēkiem.

Tagad ir parādījusies zinātne, kas pēta ķermeņa novecošanās procesu.

Ģenētika ir zinātne, kas pēta organismu iedzimtības un mainīguma modeļus un materiālo pamatu, kā arī dzīvo būtņu evolūcijas mehānismus. Iedzimtība ir vienas paaudzes spēja nodot otrai strukturālās īpašības, fizioloģiskās īpašības un individuālās attīstības specifiku. Iedzimtības īpašības tiek realizētas individuālās attīstības procesā.

Līdz ar līdzību ar vecāku formām, katrā paaudzē mainības izpausmes rezultātā rodas zināmas atšķirības pēcnācējos.

Mainīgums ir iedzimtībai pretēja īpašība, kas sastāv no iedzimtu tieksmju - gēnu maiņas un to izpausmju maiņas ārējās vides ietekmē. Atšķirības starp pēcnācējiem un vecākiem rodas arī tāpēc, ka mejozes procesā rodas dažādas gēnu kombinācijas un kad tēva un mātes hromosomas apvienojas vienā zigotā. Te jāatzīmē, ka daudzu ģenētikas jautājumu noskaidrošana, īpaši iedzimtības materiālo nesēju un organismu mainīguma mehānisma atklāšana, pēdējās desmitgadēs ir kļuvusi par zinātnes īpašumu, kas ģenētiku izvirzījusi mūsdienu bioloģijas priekšplānā. . Iedzimto īpašību pārnešanas pamatmodeļi tika noteikti augu un dzīvnieku organismos, un izrādījās, ka tie ir piemērojami cilvēkiem. Ģenētika savā attīstībā ir izgājusi vairākus posmus.

Pirmais posms iezīmējās ar G. Mendela (1865) iedzimtības faktoru diskrētuma (dalāmības) atklāšanu un hibridoloģiskās metodes attīstību, iedzimtības izpēti, t.i., organismu krustošanās noteikumiem un īpašību ņemšanu vērā. viņu pēcnācējiem. Iedzimtības diskrētais raksturs slēpjas apstāklī, ka iedzimtības faktoru (gēnu) kontrolē veidojas organisma individuālās īpašības un pazīmes, kas gametu saplūšanas un zigotas veidošanās laikā nesajaucas un nešķīst, un kad veidojas jaunas gametas, tās tiek mantotas neatkarīgi viena no otras.

G. Mendeļa atklājumu nozīme tika novērtēta pēc tam, kad viņa likumus 1900. gadā no jauna atklāja trīs biologi neatkarīgi viens no otra: de Vrīss Holandē, K. Korenss Vācijā un E. Cermaks Austrijā. Hibridizācijas rezultāti iegūti 20. gadsimta pirmajā desmitgadē. uz dažādiem augiem un dzīvniekiem, pilnībā apstiprināja Mendeļa raksturu mantošanas likumus un parādīja to universālo raksturu attiecībā uz visiem organismiem, kas vairojas seksuāli. Pazīmju pārmantošanas modeļi šajā periodā tika pētīti visa organisma līmenī (zirņi, kukurūza, magones, pupas, trusis, peles utt.).

Mendeļa iedzimtības likumi lika pamatu gēnu teorijai - lielākajam 20. gadsimta dabaszinātņu atklājumam, un ģenētika pārvērtās par strauji attīstošu bioloģijas nozari. 1901.–1903 de Vries izvirzīja mainīguma mutāciju teoriju, kurai bija liela nozīme ģenētikas turpmākajā attīstībā.

Būtisks bija dāņu botāniķa V. Johansena darbs, kurš pētīja mantojuma modeļus tīrajās pupiņu līnijās. Viņš arī formulēja jēdzienu "populācijas" (vienas sugas organismu grupa, kas dzīvo un vairojas ierobežotā teritorijā), ierosināja saukt Mendeļa "iedzimšanas faktorus" par vārdu gēns un sniedza definīcijas jēdzieniem "genotips" un "fenotips". ”.

Otro posmu raksturo pāreja uz iedzimtības parādību izpēti šūnu līmenī (pitogenētika). T. Boveri (1902–1907), V. Satons un E. Vilsons (1902–1907) noteica saistību starp Mendeļa mantojuma likumiem un hromosomu sadalījumu šūnu dalīšanās (mitozes) un dzimumšūnu nobriešanas (meiozes) laikā. Šūnas izpētes attīstība noveda pie hromosomu struktūras, formas un skaita noskaidrošanas un palīdzēja noteikt, ka gēni, kas kontrolē noteiktas īpašības, ir nekas vairāk kā hromosomu sadaļas. Tas bija svarīgs priekšnoteikums iedzimtības hromosomu teorijas apstiprināšanai. Izšķiroša nozīme tās pamatojumā bija pētījumiem par Drosophila mušām, ko veica amerikāņu ģenētiķis T. G. Morgans un viņa kolēģi (1910–1911). Viņi atklāja, ka gēni atrodas hromosomās lineārā secībā, veidojot saiknes grupas. Gēnu saišu grupu skaits atbilst homologo hromosomu pāru skaitam, un vienas saišu grupas gēni var rekombinēties mejozes procesa laikā, pateicoties krustošanās fenomenam, kas ir viena no organismu iedzimtas kombinatīvās variabilitātes formām. Morgans arī izveidoja ar dzimumu saistītu iezīmju pārmantošanas modeļus.

Trešais ģenētikas attīstības posms atspoguļo molekulārās bioloģijas sasniegumus un ir saistīts ar eksakto zinātņu - fizikas, ķīmijas, matemātikas, biofizikas u.c. - metožu un principu izmantošanu dzīvības parādību izpētē molekulārā līmenī. . Ģenētiskās izpētes objekti bija sēnītes, baktērijas un vīrusi. Šajā posmā tika pētītas gēnu un enzīmu attiecības un formulēta teorija “viens gēns – viens enzīms” (J. Beadle un E. Tatum, 1940): katrs gēns kontrolē viena enzīma sintēzi; enzīms savukārt kontrolē vienu reakciju no vairākām bioķīmiskām pārvērtībām, kas ir organisma ārējās vai iekšējās īpašības izpausmes pamatā. Šai teorijai bija liela nozīme gēna kā iedzimtas informācijas elementa fiziskās dabas noskaidrošanā.

1953. gadā F. Kriks un Dž. Vatsons, paļaujoties uz ģenētiķu un bioķīmiķu eksperimentu rezultātiem un rentgenstaru difrakcijas datiem, izveidoja DNS strukturālo modeli dubultspirāles formā. Viņu ierosinātais DNS modelis labi saskan ar šī savienojuma bioloģisko funkciju: spēju pašam dublēt ģenētisko materiālu un uzturēt to paaudzēs - no šūnas uz šūnu. Šīs DNS molekulu īpašības izskaidro arī mainīguma molekulāro mehānismu: jebkuras novirzes no gēna sākotnējās struktūras, kļūdas DNS ģenētiskā materiāla pašdublēšanā, ja tās rodas, pēc tam precīzi un stabili tiek reproducētas DNS meitas virknēs. . Nākamajā desmitgadē šie nosacījumi tika eksperimentāli apstiprināti: tika precizēts gēna jēdziens, atšifrēts ģenētiskais kods un tā darbības mehānisms proteīna sintēzes procesā šūnā. Turklāt tika atrastas metodes mutāciju mākslīgai iegūšanai un ar to palīdzību radītas vērtīgas augu šķirnes un mikroorganismu celmi - antibiotiku un aminoskābju ražotāji.

Pēdējā desmitgadē ir radies jauns virziens molekulārajā ģenētikā - gēnu inženierija - paņēmienu sistēma, kas ļauj biologam konstruēt mākslīgas ģenētiskās sistēmas. Gēnu inženierija balstās uz ģenētiskā koda universālumu: DNS nukleotīdu tripleti ieprogrammē aminoskābju iekļaušanu visu organismu – cilvēku, dzīvnieku, augu, baktēriju, vīrusu – olbaltumvielu molekulās. Pateicoties tam, ir iespējams sintezēt jaunu gēnu vai izolēt to no vienas baktērijas un ievadīt citas baktērijas ģenētiskajā aparātā, kurai šāda gēna trūkst.

Tādējādi trešais, modernais ģenētikas attīstības posms ir pavēris milzīgas perspektīvas mērķtiecīgai intervencei augu un dzīvnieku organismu iedzimtības un selekcijas parādībās un atklājusi ģenētikas nozīmīgo lomu medicīnā, jo īpaši pētījumā. iedzimtu slimību un fizisko anomāliju modeļiem cilvēkiem.

1865. gads- G. Mendela (1822-1884) iedzimtības faktoru atklāšana un hibridoloģiskās metodes attīstība, t.i., organismu krustošanas noteikumi un to pēcnācēju īpašību ņemšana vērā.

1868. gads- Šveices bioķīmiķis F. Mišers no laša spermas izdalīja fosforu saturošu vielu, kas cēlusies no šūnu kodoliem, ko viņš sauca par nukleīnu (tagad sauktu par dezoksiribonukleīnskābi).

1871. gads- Čārlzs Darvins publicē savu grāmatu “Cilvēka nolaišanās un seksuālā atlase”.

1875. gads- F. Galtons demonstrē iespēju izmantot dvīņus, lai pētītu iedzimtības un vides relatīvo ietekmi uz organismu.

1900. gads- Ģenētikas kā zinātnes formāla dzimšana. G. de Vries, K. Correns un E. Cermak rakstu neatkarīga publikācija, kurā izklāstīti mantojuma pamatlikumi. Faktiski G. Mendeļa pētījumi tika atklāti no jauna un kļuva zināmi plašai zinātnieku sabiedrībai.

1902. gads- V. Satons un T. Boveri patstāvīgi veido iedzimtības hromosomu teoriju.

1905. gads- V. Beisons ierosina vārdu “ģenētika” (no grieķu γιγνομαι – ģenerēt) jaunam zinātnes virzienam.

1909. gads- V. Johansens ierosināja terminu “genotips”.

1910. gads- Tomass Hants Morgans konstatēja, ka gēni atrodas uz hromosomām lineārā secībā, veidojot saiknes grupas. Morgans arī noteica ar dzimumu saistīto īpašību pārmantošanas modeļus (1933. gada Nobela prēmija fizioloģijā vai medicīnā par hromosomu iedzimtības teorijas eksperimentālu pamatojumu).

A.Kēsels saņēma Nobela prēmiju ķīmijā par konstatējumu, ka DNS satur četras slāpekļa bāzes: adenīnu, guanīnu, citozīnu un timīnu.

1917. gads- Nikolajs Konstantinovičs Koļcovs nodibināja Eksperimentālās bioloģijas institūtu.

1920. gads- terminu “genoms” pirmais ierosināja vācu ģenētiķis G. Vinklers.

1922. gads- formulēja N.I.Vavilovs "Homoloģisko sēriju likums"– par paralēlismu radniecīgo augu grupu mainīgumā, tas ir, par šo grupu ģenētisko tuvumu. Vavilova likums noteica noteiktus morfoģenēzes noteikumus un ļāva paredzēt konkrētas sugas vēl neatklātas, bet iespējamās īpašības (analogs ar Mendeļejeva sistēmu).

1925. gads- G. A. Nadsons, G. S. Filippovs, G. Mullers veic pirmo darba ciklu pie radiācijas metodēm mutāciju ierosināšanai.

1926. gads- S. S. Četverikovs uzrakstīja rakstu, kas lika pamatus populācijas ģenētikai un ģenētikas sintēzei un evolūcijas teorijai.

1927. gads- G.Mīlers pierādīja rentgenstaru mutācijas efektu, par ko 1946.gadā saņēma Nobela prēmiju fizioloģijā un medicīnā.

N.K. Koļcovs izvirzīja ideju par matricas sintēzi, kas vēlāk kļuva par galveno akmeni molekulārās bioloģijas pamatos: “Katras hromosomas pamatā ir plāns pavediens, kas ir milzīgu organisko molekulu - gēnu spirālveida virkne. Varbūt visa šī spirāle ir viena milzīga garuma molekula..

1928. gads- Transformācijas fenomena atklāšana baktērijās (F. Grifits).

1929-1930- A. S. Serebrovskis un N. P. Dubinins bija pirmie, kas demonstrēja gēnu organizācijas sarežģīto raksturu; pirmie reālie soļi, lai radītu mūsdienīgu izpratni par gēna smalko struktūru.

1931. gads- Barbara McClintock demonstrēja pārbraukšanas klātbūtni.

1934. gads- N. P. Dubinins un B. N. Sidorovs atklāja īpašu pozīcijas efektu.

B.L.Astaurovs veica veiksmīgus eksperimentus, lai iegūtu pēcnācējus no neapaugļotām zīdtārpiņu olām (viens no interesantākajiem tā laika lietišķās ģenētikas sasniegumiem).

1935. gads- N. V. Timofejevs-Resovskis, K. G. Cimmers, M. Delbriks veica eksperimentālu gēnu izmēru noteikšanu. Viņi interpretēja gēnu no kvantu mehānikas viedokļa, tādējādi radot pamatu DNS struktūras atklāšanai.

1940. gads- J. Beadle un E. Tatum formulēja teoriju “viens gēns – viens enzīms”. (Nobela prēmija fizioloģijā vai medicīnā 1958. gadā).

1943. gads- I. A. Rapoports, S. Auerbahs un J. G. Robsons bija pirmie, kas parādīja mutāciju indukciju ar ķīmiskām vielām.

1944. gads- "DNS ēras" sākums. O. Eiverijs, K. Makleods un M. Makartijs konstatēja, ka “gēna viela” ir DNS. Savos eksperimentos ar baktēriju transformāciju šie zinātnieki parādīja, ka attīrītu DNS molekulu, kas izolētas no virulentiem pneimokokiem, kas izraisa inficētu peļu slimības un nāvi, iekļūšana šo baktēriju avirulentā celma šūnās var būt saistīta ar transformāciju (transformāciju). pēdējā virulentā formā.

M. Delbriks, S. Lurija, A. Heršijs veica novatoriskus Escherichia coli un tās fāgu ģenētikas pētījumus, pēc kuriem šie objekti kļuva par ģenētisko pētījumu modeļiem daudzus gadu desmitus. (Nobela prēmija fizioloģijā vai medicīnā 1969. gadā par vīrusu vairošanās cikla atklāšanu un baktēriju un vīrusu ģenētikas attīstību).

L.A. Zilbers formulēja vīrusu ģenētisko vēža teoriju.

1946. gads- Hermann Joseph Möller (1890-1967), amerikāņu ģenētiķis saņēma Nobela prēmiju par radiācijas mutaģenēzes atklāšanu.

1950. gads- E. Šargafs formulēja slaveno “Čargafa likumu”, kas nosaka: DNS nukleotīdu skaits A ir vienāds ar skaitli T, un skaitlis G ir vienāds ar skaitli C.

B. Makklintoks parādīja kustīgu ģenētisko elementu esamību. Krietni novēloti (tikai 1983. gadā) viņa par to saņēma Nobela prēmiju fizioloģijā vai medicīnā.

1951. gads- R. Franklins un M. Vilkinsons ieguva pirmo DNS molekulas rentgenstaru difrakcijas modeli.

1953. gads, 25. aprīlis- Frensiss Kriks un Džeimss Vatsons, paļaujoties uz ģenētiķu un bioķīmiķu eksperimentu rezultātiem un rentgenstaru difrakcijas datiem, izveidoja DNS strukturālo modeli dubultspirāles formā. Viņi publicēja īsu rakstu ar savu modeli angļu žurnālā Nature. 1962. gadā kopā ar M. H. F. Vilkinsu viņiem tika piešķirta Nobela prēmija fizioloģijā vai medicīnā.

1956. gads- Y. Tio un A. Levan atklāja, ka diploīdais hromosomu komplekts cilvēkiem ir 46.

A. Kornbērns atklāja pirmo enzīmu, kas spēj sintezēt DNS mēģenē – DNS polimerāzi I. 1959. gadā viņš kopā ar S. Očo saņēma Nobela prēmiju fizioloģijā vai medicīnā par RNS un DNS bioloģiskās sintēzes mehānisma izpēti.

1958. gads- M. Mezelsons un F. Štāls pierādīja daļēji konservatīvo DNS replikācijas mehānismu.

1960. gads- S. B. Weiss, J. Hurwitz un A. Stevens atklāja RNS polimerāzi.

I. A. Rapoports ziņoja par “supermutagēnu” atklāšanu.

1961. gads- M. W. Nirenberga, R. W. Hollija un H. G. Korānas darbos sākās “dzīves valodas” atkodēšana - kods, ar kuru DNS tiek ierakstīta informācija par olbaltumvielu molekulu struktūru. 1968. gadā visi trīs saņēma Nobela prēmiju fizioloģijā vai medicīnā, kas viņiem tika piešķirta "ģenētiskā koda atšifrēšanai un tā darbībai proteīnu sintēzē."

F. Džeikobs un J. Monods nonāca pie secinājuma, ka ir divas gēnu grupas – strukturālās, kas atbild par specifisku (enzīmu) proteīnu sintēzi, un regulējošās, kas kontrolē strukturālo gēnu darbību. 1965. gadā Nobela prēmija fizioloģijā vai medicīnā tika piešķirta A. M. Ļvovam, F. Džeikobam un J. Monodam par enzīmu un vīrusu sintēzes ģenētiskās regulēšanas atklāšanu.

Šopavasar Maskavā, Starptautiskajā bioķīmijas kongresā, zinātnieks M. Nirenbergs ziņoja, ka spējis “nolasīt” pirmo “vārdu” DNS tekstā. Tas bija trīskāršs nukleotīdu - AAA (RNS, attiecīgi, UUU), tas ir, trīs adenīni, kas stāvēja blakus. Šī secība kodē proteīnā esošo aminoskābi fenilalanīnu.

1962. gads- J. Gurdons veica pirmo dzīvnieku organisma (vardes) klonēšanu.

J. Kendrū un M. Perucs saņēma Nobela prēmiju ķīmijā par pirmo proteīnu mioglobīna un hemoglobīna trīsdimensiju struktūras atšifrēšanu.

1965. gads- R.B.Khesins parādīja, ka proteīnu sintēzes regulēšana tiek veikta, ieslēdzot un izslēdzot gēnu transkripciju.

1966. gads- B. Veiss un S. Ričardsons atklāj enzīmu DNS ligāzi.

1969. gads- H. G. Korana ķīmiski sintezēja pirmo gēnu.

1970. gads- Reversās transkriptāzes atklāšana — enzīms, kas sintezē DNS, izmantojot komplementāru RNS kā veidni. To izdarīja nākamie Nobela prēmijas laureāti fizioloģijā un medicīnā (1975) G. Temins un D. Baltimors.

Ir izdalīts pirmais restrikcijas enzīms – enzīms, kas sagriež DNS stingri noteiktās vietās. Par šo atklājumu 1978. gadā Nobela prēmija fizioloģijā vai medicīnā tika piešķirta D. Neitanam, H. Smitam un V. Ārberam.

1972. gads- Pirmā rekombinantā DNS tika iegūta Pola Berga laboratorijā (Nobela prēmija ķīmijā par 1980. gadu tika piešķirta P. Bergam un G. Boijeram). Ir likti gēnu inženierijas pamati.

1973. gads- S. Koens un G. Boiers izstrādāja stratēģiju gēnu pārnesei baktēriju šūnā.

1974. gads- S. Milstein un G. Koehler radīja tehnoloģiju monoklonālo antivielu ražošanai. Tieši pēc desmit gadiem viņi (kopā ar N.K. Erni) par to saņēma Nobela prēmiju fizioloģijā vai medicīnā.

R. D. Kornbergs apraksta hromatīna (nukleosomu) uzbūvi.

1975. gads- S. Tonegava parādīja imūnglobulīnu mainīgās un konstantās daļas kodējošo gēnu atšķirīgo izvietojumu embrionālo un mieloīdo šūnu DNS, kas ļāva secināt par imūnglobulīna gēnu pārkārtošanos imūnsistēmas šūnu veidošanās laikā (Nobela prēmija). fizioloģijā vai medicīnā 1987. gadā). Tika veikta pirmā cDNS klonēšana.

E. Sauterns aprakstīja metodi DNS fragmentu pārnešanai uz nitrocelulozes filtriem, šo metodi sauca par Southern blot hibridizāciju.

1976. gads- D. Hogness (ASV) un Krievijas zinātnieku G. P. Georgijeva un V. A. Gvozdevu vadīto “lecošo gēnu” atklājums dzīvniekiem (izmantojot Drosophila piemēru).

Tika dibināts pirmais gēnu inženierijas uzņēmums (Genentech), kas dažādu fermentu un medikamentu ražošanai izmantoja rekombinantās DNS tehnoloģiju.

D. M. Bišops un G. E. Varmus ziņoja, ka vīrusa onkogēns nav īsts vīrusa gēns, bet gan šūnu gēns, ko vīruss “uzņēma” jau sen replikācijas laikā šūnās un tagad saglabā mutāciju modificētā formā. Tika arī pierādīts, ka tā priekšgājējam, šūnu proto-onkogēnam, ir izšķiroša loma veselā šūnā - tas kontrolē tās augšanu un dalīšanos. 1989. gadā abi šie zinātnieki saņēma Nobela prēmiju fizioloģijā vai medicīnā par fundamentāliem pētījumiem par kancerogēnu audzēju gēniem.

1977. gads- Ir publicētas ātrās metodes DNS garo nukleotīdu sekvenču noteikšanai (sekvencēšanai) (W. Gilbert and A. Maxam; F. Senger et al.). Kā pamats to funkciju izpratnei ir parādījies reāls līdzeklis gēnu struktūras analīzei. 1980. gadā V. Hilberts un F. Sangers kopā ar P. Bergu saņēma Nobela prēmiju ķīmijā “par nozīmīgu ieguldījumu DNS primārās struktūras izveidē; nukleīnskābju, tostarp rekombinantās DNS, bioķīmisko īpašību fundamentālajiem pētījumiem.

Bakteriofāga genoms ir pilnībā sekvencēts φΧ174(5386 bp).

Ir sekvencēts pirmais cilvēka gēns – gēns, kas kodē proteīnu horiona somatomammotropīnu.

P. Sharp un R. Roberts parādīja, ka gēniem adenovīrusos (vēlāk izrādījās, ka eikariotu organismos) ir moaic exon-intron struktūra, un atklāja splicing fenomenu (Nobela prēmija fizioloģijā vai medicīnā 1993. gadā).

K. Itakura u.c. ķīmiski sintezēt cilvēka somatostatīna gēnu un veikt mākslīgo hormona somatostatīna sintēzi E. coli šūnās.

1978. gads- Genentech ir pārnesis eikariotu insulīna gēnu baktēriju šūnā, kur uz tās tiek sintezēts proteīna proinsulīns.

Ir noteikta pilnīga vīrusa DNS nukleotīdu secība SV40 un fāgs fd.

1979. gads- Ir pierādīts, ka ķīmiski pārveidotās šūnas satur aktivētu onkogēnu BAS.

1980. gads- J. Gordons u.c. Tika iegūta pirmā transgēnā pele. Herpes simplex vīrusa timidīnkināzes gēns tika mikroinjicēts apaugļota vienšūnas embrija kodolā, un tika pierādīts, ka šis gēns darbojas visās peles somatiskajās šūnās. Kopš tā laika transgenoze ir kļuvusi par galveno pieeju gan fundamentālajos pētījumos, gan praktisko problēmu risināšanā lauksaimniecībā un medicīnā.

1981. gads- Ir noteikta cilvēka mitohondriju DNS pilnīga nukleotīdu secība.

Vairākas neatkarīgas pētniecības grupas ir ziņojušas par cilvēka onkogēnu atklāšanu.

1982. gads- Tika noteikta pilnīga bakteriofāga nukleotīdu secība λ (48502 bp).

Ir pierādīts, ka RNS var būt katalītiskas īpašības, piemēram, olbaltumvielas.

1983. gads- Izmantojot bioinformātiku, tika konstatēta augšanas faktora PDGF homoloģija ar zināmo onkoproteīnu, ko kodē SIS onkogēns.

Ir pierādīts, ka šūnu audzēja transformācijas laikā sadarbojas dažādi onkogēni.

Hantingtona slimības gēns atrodas cilvēka 4. hromosomā.

1984. gads- W. McGinnis atklāja homeotiskus (Hox) regulējošos gēnus, kas ir atbildīgi par dzīvnieku vispārējā ķermeņa plāna uzbūvi.

A. Džefrijs izveido genoma pirkstu nospiedumu noņemšanas metodi, kurā personas identificēšanai tiek izmantotas DNS nukleotīdu sekvences.

1985. gads- K. B. Mullis radīja revolucionāru tehnoloģiju - polimerāzes ķēdes reakciju, PCR– līdz šim visjutīgākā metode DNS noteikšanai. Šī tehnoloģija ir kļuvusi plaši izplatīta (Nobela prēmija ķīmijā 1993. gadā).

No senās ēģiptiešu mūmijas izolētas DNS klonēšana un nukleotīdu secības noteikšana.

1986. gads- RB gēna – pirmā anti-onkogēna – audzēja nomācēja klonēšana. Sākas audzēju gēnu masveida klonēšanas laikmets.

1987. gads- tika izveidotas pirmās rauga mākslīgās hromosomas - YAC(Rauga mākslīgās hromosomas). Viņiem būs svarīga loma kā vektoriem lielu genomu fragmentu klonēšanai.

1988. gads- Tika izveidots ASV Nacionālo veselības institūtu Cilvēka genoma projekts. Šī projekta iniciators un vadītājs bija slavenais Nobela prēmijas laureāts Džeimss Vatsons.

Zinātnes un tehnoloģiju komitejas paspārnē PSRS darbu sāka Cilvēka genoma programma, kuru vadīja akadēmiķa A. A. Bajeva vadītā Genomikas programmas zinātniskā padome.

Iespēja analizēt mitohondriju DNS no ļoti seniem paraugiem tika pierādīta, pētot cilvēka smadzenes pirms 7000 gadiem.

Ir ierosināta gēnu “nokaušanas” metode.

1989. gads- T. R. Čehs un S. Altmens saņēma Nobela prēmiju ķīmijā par noteiktu dabisko RNS (ribozīmu) katalītisko īpašību atklāšanu.

1990. gads- ASV un PSRS, pēc tam Anglijā, Francijā, Vācijā, Japānā un Ķīnā sāka strādāt zinātniskās programmas, lai atšifrētu cilvēka genomu. Šos projektus apvienoja Starptautiskā cilvēka genoma organizācija (HUGO). Krievu akadēmiķis A. D. Mirzabekovs vairākus gadus bija HUGO viceprezidents.

F. Collins un L. – C. Tsui identificēja pirmo cilvēka gēnu (CFTR), kas ir atbildīgs par iedzimtu slimību (cistisko fibrozi), kas atrodas 7. hromosomā.

V. Andersons pirmo reizi veiksmīgi izmantoja gēnu terapiju, lai ārstētu pacientus ar iedzimtu imūndeficītu.

Ir noteikta pilnīga vakcinācijas vīrusa genoma secība (192 kb).

1992. gads- E. Krebsam un E. Fišeram tika piešķirta Nobela prēmija fizioloģijā vai medicīnā par atgriezeniskas olbaltumvielu fosforilācijas atklāšanu kā svarīgu šūnu metabolisma regulējošo mehānismu.

1995. gads- Celera Genomics ir noteikusi pilnu genoma secību pirmajam neatkarīgi esošajam organismam - baktērijas Haemophilus influenzae (1 830 137 bp)

Genomikas kā neatkarīgas ģenētikas nozares veidošanās.

1997. gads- Ir noteikta Escherichia coli genomu pilnīga nukleotīdu secība E. coli un raugs Saccharomyces cerevisiae.

Nobela prēmija fizioloģijā vai medicīnā piešķirta amerikānim S. Prūsineram par ieguldījumu patogēna proteīna aģenta priona izpētē, kas liellopiem izraisa sūkļveida encefalopātiju jeb “govju traku slimību”.

J. Vilmuts un viņa kolēģi pirmo reizi klonēja zīdītāju - Aita Dollija.

1998. gads- tikai aptuveni 3% no cilvēka genoma ir atšifrēti.

Ir noteikta pirmā augstākā organisma – nematodes Caenorhabditis elegans – pilnīga nukleotīdu secība.

Nematodē C. elegans ir atklāts RNS traucējumu mehānisms.

1999. gads- Roberts Furčgots, Luiss Ignaro un Ferids Murads saņēma Nobela prēmiju par slāpekļa oksīda kā sirds un asinsvadu sistēmas signalizācijas molekulas (tas ir, regulatora un signālu nesēja) lomas atklāšanu.

Zinātnieki klonēja peli un govi.

1999, decembris- žurnālā Nature parādījās raksts ar nosaukumu “Pirmās cilvēka hromosomas nukleotīdu sekvences”. Šajā rakstā vairāk nekā divsimt autoru komanda ziņoja par vienas no mazākajām cilvēka hromosomām, hromosomas numuru 22, pilnīgu dekodēšanu.

2000. gads- Nobela prēmija fizioloģijā vai medicīnā tika piešķirta A. Karlsonam, P. Grīngardam un E. Kendelam par "signālu pārraides nervu sistēmā" atklāšanu.

Zinātnieki klonēja cūku.

2000, jūnijs- divas konkurējošas komandas - Celera Genomics un starptautiskais konsorcijs HUGO, apvienojot savus datus, oficiāli paziņoja, ka viņu kopīgie centieni kopumā ir pabeiguši cilvēka genoma dekodēšanu un izveidojuši tā uzmetuma versiju.

2001. gads- Nobela prēmija fizioloģijā vai medicīnā tika piešķirta L. Hārtvelam, T. Hantam un P. Medmāsai par galveno šūnu cikla regulatoru atklāšanu.

2001, februāris- parādījās pirmās zinātniskās publikācijas par cilvēka genoma struktūras melnrakstu.

2002. gads- Peles genoms ir pilnībā atšifrēts.

Nobela prēmija fizioloģijā vai medicīnā tika piešķirta S. Brenneram, R. Horvicam un J. Sulstonam par atklājumiem orgānu attīstības ģenētiskās regulēšanas un ieprogrammētas šūnu nāves jomā.

Lisenko Anna

Bioloģijas eseja sniedz ģenētikas definīciju, šīs zinātnes attīstības posmus un nozīmi cilvēka dzīvē.

Lejupielādēt:

Priekšskatījums:

Ģenētika ir viena no galvenajām, aizraujošākajām un tajā pašā laikā sarežģītākajām mūsdienu dabaszinātņu disciplīnām. Ģenētikas vietu bioloģijas zinātņu vidū un īpašo interesi par to nosaka tas, ka tā pēta organismu pamatīpašības, proti, iedzimtību un mainīgumu.

Daudzu eksperimentu rezultātā molekulārās ģenētikas jomā, kas ir izcils dizains un izsmalcināts izpildījums, mūsdienu bioloģija ir bagātināta ar diviem fundamentāliem atklājumiem, kas jau ir plaši atspoguļoti cilvēka ģenētikā un daļēji tika veikti ar cilvēka šūnām. Tas parāda nesaraujamo saikni starp cilvēka ģenētikas panākumiem un mūsdienu bioloģijas panākumiem, kas arvien vairāk tiek saistīti ar ģenētiku.

Pirmā ir spēja strādāt ar izolētiem gēniem. To ieguva, izolējot gēnu tīrā veidā un sintezējot to. Šī atklājuma nozīmi ir grūti pārvērtēt. Svarīgi uzsvērt, ka gēnu sintēzei tiek izmantotas dažādas metodes, t.i. jau ir izvēle, ja runa ir par tik sarežģītu mehānismu kā cilvēks.

Otrs sasniegums ir pierādījums svešas informācijas iekļaušanai genomā, kā arī tās funkcionēšanai augstāku dzīvnieku un cilvēku šūnās. Materiāli šim atklājumam tika uzkrāti no dažādām eksperimentālām pieejām. Pirmkārt, tie ir daudzi pētījumi ļaundabīgo audzēju rašanās vīrusu ģenētiskās teorijas jomā, ieskaitot DNS sintēzes noteikšanu RNS matricā. Turklāt eksperimenti ar profāgu transdukciju, ko stimulēja gēnu inženierijas ideja, apstiprināja vienkāršu organismu gēnu funkcionēšanas iespēju zīdītāju šūnās, tostarp cilvēka šūnās.

Bez pārspīlēšanas varam teikt, ka līdzās molekulārajai ģenētikai cilvēka ģenētika ir viena no progresīvākajām ģenētikas nozarēm kopumā. Viņas pētījumi sniedzas no bioķīmiskā līdz populācijas līmenim, ieskaitot šūnu un organisma līmeni.

Bet aplūkosim atsevišķi ģenētikas attīstības vēsturi.

Ģenētikas attīstības galvenie posmi.

Ģenētikas, tāpat kā jebkuras zinātnes, izcelsme ir jāmeklē praksē. Ģenētika radās saistībā ar mājdzīvnieku audzēšanu un augu audzēšanu, kā arī ar medicīnas attīstību. Kopš cilvēks sāka izmantot dzīvnieku un augu krustošanu, viņš saskārās ar faktu, ka pēcnācēju īpašības un īpašības ir atkarīgas no krustošanai izvēlēto vecāku indivīdu īpašībām. Atlasot un krustojot labākos pēcnācējus, cilvēks no paaudzes paaudzē radīja radniecīgas grupas - līnijas, bet pēc tam šķirnes un šķirnes ar tām raksturīgajām iedzimtajām īpašībām.

Lai gan šie novērojumi un salīdzinājumi vēl nevarēja kļūt par zinātnes veidošanās pamatu, lopkopības un selekcijas, kā arī augkopības un sēklkopības straujā attīstība 19. gadsimta otrajā pusē izraisīja pastiprinātu interesi par analīzi. par iedzimtības fenomenu.

Īpaši spēcīgi iedzimtības un mainīguma zinātnes attīstību veicināja Čārlza Darvina doktrīna par sugu izcelsmi, kas bioloģijā ieviesa vēsturisko organismu evolūcijas izpētes metodi. Pats Darvins pielika daudz pūļu, lai pētītu iedzimtību un mainīgumu. Viņš savāca milzīgu daudzumu faktu un, pamatojoties uz tiem, izdarīja vairākus pareizus secinājumus, taču nespēja noteikt iedzimtības likumus. Viņa laikabiedri, tā sauktie hibridizētāji, kas krustoja dažādas formas un meklēja līdzības un atšķirību pakāpi starp vecākiem un pēcnācējiem, arī nespēja noteikt vispārīgus mantojuma modeļus.

Vēl viens nosacījums, kas veicināja ģenētikas kā zinātnes izveidi, bija somatisko un dzimumšūnu struktūras un uzvedības izpēte. Vēl pagājušā gadsimta 70. gados vairāki citoloģijas pētnieki (Čistjakovs 1972. gadā, Strasburgers 1875. gadā) atklāja somatisko šūnu netiešo dalīšanos, ko sauca par kariokinēzi (Šleihers 1878. gadā) vai mitozi (Flemmings 1882. gadā). 1888. gadā pēc Valdeiras ierosinājuma šūnu kodola pastāvīgos elementus sauca par “hromosomām”. Tajos pašos gados Flemmings sadalīja visu šūnu dalīšanās ciklu četrās galvenajās fāzēs: profāzē, metafāzē, anafāzē un telofāzē.

Vienlaikus ar somatisko šūnu mitozes izpēti tika veikti pētījumi par dzimumšūnu attīstību un apaugļošanās mehānismu dzīvniekiem un augiem. 1876. gadā O. Hertvigs adatādaiņiem pirmo reizi izveidoja spermas kodola saplūšanu ar olšūnas kodolu. N.N. Gorožankins 1880. gadā un E. Strasburgers 1884. gadā noteica to pašu augiem: pirmais - ģimnosēkļiem, otrais - segsēkļiem.

Tajā pašā gadā Van Benedens (1883) un citi atklāja kardinālu faktu, ka attīstības laikā dzimumšūnās atšķirībā no somatiskajām šūnām hromosomu skaits samazinās tieši uz pusi, bet apaugļošanas laikā - sievietes un vīrieša saplūšana. kodoli - tiek atjaunots normāls hromosomu skaits, nemainīgs katram tipam. Tādējādi tika parādīts, ka katrai sugai raksturīgs noteikts hromosomu skaits.

Tātad iepriekš minētie apstākļi veicināja ģenētikas kā atsevišķas bioloģiskas disciplīnas rašanos - disciplīnu ar savu priekšmetu un pētniecības metodēm.

Par oficiālo ģenētikas dzimšanu tiek uzskatīts 1900. gada pavasaris, kad trīs botāniķi, neatkarīgi viens no otra, trīs dažādās valstīs, dažādās vietās atklāja dažus no svarīgākajiem pēcnācēju pazīmju pārmantošanas modeļiem. no hibrīdiem. G. de Vries (Holande), pamatojoties uz darbu ar naktssveces, magoņu, datura un citiem augiem, ziņoja par "hibrīda sadalīšanas likumu"; K. Korenss (Vācija) noteica kukurūzas segregācijas modeļus un publicēja rakstu “Gregora Mendela likums par pēcnācēju uzvedību rasu hibrīdos”; tajā pašā gadā K. Csermak (Austrija) publicēja rakstu (Par mākslīgo krustošanu Pisum Sativum).

Zinātne gandrīz nepazīst negaidītus atklājumus. Spožākajiem atklājumiem, kas veido tā attīstības posmus, gandrīz vienmēr ir priekšgājēji. Tas notika, atklājot iedzimtības likumus. Izrādījās, ka trīs botāniķi, kas atklāja segregācijas modeli starpsugu hibrīdu pēcnācējiem, tikai “atklāja” mantojuma modeļus, ko 1865. gadā atklāja Gregors Mendels un izklāstīja viņa rakstā “Eksperimenti ar augu hibrīdiem”, kas publicēts Dabas zinātnieku biedrības “darbi” Brīnā (Čehoslovākija).

Izmantojot zirņu augus, G. Mendels izstrādāja metodes atsevišķu organisma pazīmju pārmantojamības ģenētiskajai analīzei un konstatēja divas fundamentāli svarīgas parādības:

īpašības nosaka individuāli iedzimti faktori, kas tiek pārnesti caur dzimumšūnām;

Organismu individuālās īpašības krustošanās laikā nepazūd, bet saglabājas pēcnācējos tādā pašā formā, kādā tās bija vecāku organismos.

Evolūcijas teorijai šiem principiem bija kardināla nozīme. Tie atklāja vienu no svarīgākajiem mainīguma avotiem, proti, mehānismu sugas īpašību piemērotības saglabāšanai vairāku paaudžu garumā. Ja selekcijas kontrolē radušos organismu adaptīvās īpašības tiktu absorbētas un izzustu krustošanās laikā, tad sugas attīstība nebūtu iespējama.

Visa turpmākā ģenētikas attīstība bija saistīta ar šo principu izpēti un paplašināšanu un to pielietošanu evolūcijas un atlases teorijā.

No iedibinātajiem Mendeļa pamatprincipiem loģiski izriet vairākas problēmas, kuras soli pa solim saņem risinājumu ģenētikai attīstoties. 1901. gadā de Vrīss formulēja mutāciju teoriju, kurā teikts, ka organismu iedzimtās īpašības un īpašības mainās pēkšņi – mutācijas ceļā.

1903. gadā dāņu augu fiziologs V. Johannsens publicēja darbu “Par iedzimtību populācijās un tīrajās līnijās”, kurā eksperimentāli tika noskaidrots, ka ārēji līdzīgi augi, kas pieder vienai šķirnei, ir iedzimti atšķirīgi - veido populāciju. Populāciju veido iedzimti dažādi indivīdi vai radniecīgas grupas – līnijas. Tajā pašā pētījumā visskaidrāk konstatēts, ka organismos ir divu veidu mainīgums: iedzimta, ko nosaka gēni, un nepārmantota, ko nosaka nejauša faktoru kombinācija, kas iedarbojas uz pazīmju izpausmi.

Nākamajā ģenētikas attīstības posmā tika pierādīts, ka iedzimtas formas ir saistītas ar hromosomām. Pirmais fakts, kas atklāja hromosomu lomu iedzimtībā, bija pierādījums hromosomu lomai dzimuma noteikšanā dzīvniekiem un 1:1 dzimuma segregācijas mehānisma atklāšana.

Kopš 1911. gada T. Morgans un viņa kolēģi Kolumbijas universitātē ASV sāka publicēt darbu sēriju, kurā formulēja iedzimtības hromosomu teoriju. Eksperimentāli pierāda, ka galvenie gēnu nesēji ir hromosomas un ka gēni atrodas lineāri uz hromosomām.

1922. gadā N.I. Vavilovs formulē iedzimtas mainības homoloģisko sēriju likumu, saskaņā ar kuru augu un dzīvnieku sugām, kas ir saistītas pēc izcelsmes, ir līdzīgas iedzimtas mainīguma sērijas. Piemērojot šo likumu, N.I. Vavilovs izveidoja kultivēto augu izcelsmes centrus, kuros koncentrējas vislielākā iedzimto formu daudzveidība.

1925. gadā mūsu valstī G.A. Nadsons un G.S. Filippovs par sēnēm, bet 1927. gadā G. Mēlers ASV uz augļu mušu Drosophila ieguva pierādījumus par rentgenstaru ietekmi uz iedzimtu izmaiņu rašanos. Tajā pašā laikā tika pierādīts, ka mutāciju ātrums palielinās vairāk nekā 100 reizes. Šie pētījumi pierādīja gēnu mainīgumu vides faktoru ietekmē. Pierādījumi jonizējošā starojuma ietekmei uz mutāciju rašanos noveda pie jaunas ģenētikas nozares - radiācijas ģenētikas, kuras nozīme līdz ar atomenerģijas atklāšanu pieauga vēl vairāk.

1934. gadā T. Peinters, izmantojot dipterānu siekalu dziedzeru milzu hromosomas, pierādīja, ka hromosomu morfoloģiskās struktūras pārtraukums, kas izteikts dažādu disku formā, atbilst gēnu atrašanās vietai hromosomās, kas iepriekš noteikta tīri ģenētiski. metodes. Šis atklājums iezīmēja sākumu pētīt gēna struktūru un darbību šūnā.

Laika posmā no 40. gadiem līdz mūsdienām ir veikti vairāki pilnīgi jaunu ģenētisku fenomenu atklājumi (galvenokārt uz mikroorganismiem), kas atklāj gēnu struktūras analīzes iespējas molekulārā līmenī. Pēdējos gados, ieviešot jaunas pētniecības metodes ģenētikā, kas aizgūtas no mikrobioloģijas, esam nonākuši pie risinājuma, kā gēni kontrolē aminoskābju secību proteīna molekulā.

Pirmkārt, jāsaka, ka tagad ir pilnībā pierādīts, ka iedzimtības nesēji ir hromosomas, kuras sastāv no DNS molekulu kūlīša.

Tika veikti pavisam vienkārši eksperimenti: no viena celma nogalinātajām baktērijām ar īpašu ārējo īpašību tika izdalīta tīra DNS un pārnesta uz cita celma dzīvām baktērijām, pēc tam pēdējās vairojošās baktērijas ieguva pirmajam celmam raksturīgas īpašības. Daudzi līdzīgi eksperimenti liecina, ka DNS ir iedzimtības nesējs.

1953. gadā F. Kriks (Anglija) un Dž.Votstons (ASV) atšifrēja DNS molekulas struktūru. Viņi atklāja, ka katra DNS molekula sastāv no divām polidezoksiribonukleīna ķēdēm, kas spirāli savītas ap kopēju asi.

Šobrīd ir atrastas pieejas iedzimtā koda organizēšanas un eksperimentālas atšifrēšanas problēmas risināšanai. Ģenētika kopā ar bioķīmiju un biofiziku ir pietuvojusies tam, lai noskaidrotu proteīnu sintēzes procesu šūnā un proteīnu molekulu mākslīgo sintēzi. Tas sāk pilnīgi jaunu posmu ne tikai ģenētikas, bet visas bioloģijas attīstībā kopumā.

Ģenētikas attīstība līdz mūsdienām ir nepārtraukti paplašinās hromosomu funkcionālās, morfoloģiskās un bioķīmiskās diskrētības pētījumu fons. Šajā jomā jau ir daudz izdarīts, daudz jau ir izdarīts, un katru dienu zinātnes līderi tuvojas mērķim - gēna būtības atšķetināšanai. Līdz šim ir konstatētas vairākas parādības, kas raksturo gēna būtību. Pirmkārt, gēnam hromosomā ir pašreprodukcijas īpašība (autoreprodukcija); otrkārt, tas spēj mainīt mutācijas; treškārt, tas ir saistīts ar noteiktu dezoksiribonukleīnskābes ķīmisko struktūru - DNS; ceturtkārt, tā kontrolē aminoskābju un to secību sintēzi olbaltumvielu molekulās. Saistībā ar jaunākajiem pētījumiem veidojas jauna ideja par gēnu kā funkcionālu sistēmu, un gēna ietekme uz pazīmju noteikšanu tiek aplūkota vienotā gēnu sistēmā - genotipā.

Jaunās dzīvās vielas sintēzes perspektīvas piesaista lielu ģenētiķu, bioķīmiķu, fiziķu un citu speciālistu uzmanību.