Poruka o genetici. Povijest genetike u datumima. Kratka poruka na temu ljudske genetike

Biologija je vrlo sveobuhvatna znanost koja pokriva sve aspekte života svakog živog bića, počevši od strukture njegovih mikrostruktura unutar tijela pa sve do njegove povezanosti s vanjskim okolišem i prostorom. Zato ova disciplina ima toliko sekcija. Ipak, jedna od najmlađih, ali najperspektivnijih i danas posebno važnih je genetika. Nastala je kasnije od ostalih, ali je uspjela postati najrelevantnija, najvažnija i najobimnija znanost koja ima svoje ciljeve, ciljeve i predmet proučavanja. Pogledajmo povijest razvoja genetike i što ova grana biologije predstavlja.

Genetika: predmet i objekt proučavanja

Znanost je dobila ime tek 1906. godine na prijedlog Engleza Batesona. Može se definirati na sljedeći način: to je disciplina koja proučava mehanizme nasljeđa i njegovu varijabilnost kod različitih vrsta živih bića. Stoga je glavni cilj genetike razjasniti strukturu struktura odgovornih za prijenos nasljednih karakteristika i proučavati samu bit tog procesa.

Objekti proučavanja su:

• bilje;
• životinje;
• bakterije;
• gljive;
• ljudski.

Tako ona s pažnjom pokriva sva carstva žive prirode, ne zaboravljajući niti jednog predstavnika. Međutim, danas su fokus istraživanja na jednostaničnim protozoama, na njima se provode svi genetski pokusi, kao i na bakterijama.

Da bi se došlo do sada dostupnih rezultata, povijest razvoja genetike prošla je dug i trnovit put. U različitim vremenskim razdobljima bio je podvrgnut ili intenzivnom razvoju ili potpunom zaboravu. No, na kraju je ipak dobila mjesto koje joj pripada u cijeloj obitelji bioloških disciplina.

Kratka povijest razvoja genetike

Da bismo opisali glavne prekretnice u razvoju razmatrane grane biologije, trebamo se okrenuti ne tako davnoj prošlosti. Uostalom, genetika potječe iz 19. stoljeća. A službenim datumom njezina rođenja kao potpuno zasebne discipline smatra se 1900. godina.

Usput, ako govorimo o podrijetlu, trebali bismo primijetiti pokušaje selekcije biljaka i križanja životinja jako dugo. Uostalom, to su radili ratari i stočari još u 15. stoljeću. To se jednostavno nije dogodilo sa znanstvenog gledišta.

Tablica "Povijest razvoja genetike" pomoći će vam da savladate njene glavne povijesne trenutke formiranja.

Razdoblje razvoja	Glavna otkrića	Znanstvenici
Osnovna škola (druga polovica 19. stoljeća)	Hibridološka istraživanja u području biljaka (proučavanje generacija na primjeru vrste graška)	Gregory Mendel (1866.)
	Otkriće procesa proučavanja spolnog razmnožavanja i njegovog značaja za učvršćivanje i prijenos karakteristika s roditelja na potomstvo	Strasburger, Gorozhankin, Hertwig, Van Beneveen, Flemming, Chistyakov, Valdeir i drugi (1878.-1883.)
Sredina (početak-sredina 20. stoljeća)	Ovo je razdoblje najintenzivnijeg porasta razvoja genetskih istraživanja, ako promatramo povijesno doba u cjelini. Niz otkrića na području stanice, njezinog značaja i mehanizama djelovanja, dešifriranja strukture DNA, razvoja i križanja, postavljanja svih teorijskih temelja genetike dogodio se upravo u tom razdoblju.	Mnogi domaći znanstvenici i genetičari iz cijelog svijeta: Thomas Morgan, Navashin, Serebryakov, Vavilov, de Vries, Correns, Watson i Crick, Schleiden, Schwann i mnogi drugi
Moderno razdoblje (druga polovica 20. stoljeća do danas)	Ovo razdoblje karakterizira niz otkrića na području mikrostruktura živih bića: detaljno proučavanje strukture DNA, RNA, proteinskih molekula, enzima, hormona itd. Pojašnjenje dubokih mehanizama kodiranja svojstava i njihovog prijenosa nasljeđivanjem, genetskog koda i njegovog dekodiranja, mehanizama translacije, transkripcije, replikacije i tako dalje. Sporedne genetičke znanosti su od velike važnosti, au ovom razdoblju nastalo ih je dosta.	V. Elving, Noden i drugi

Gornja tablica sažima povijest razvoja genetike. Zatim ćemo detaljnije razmotriti glavna otkrića različitih razdoblja.

Glavna otkrića 19. stoljeća

Glavna djela ovog razdoblja bila su djela trojice znanstvenika iz različitih zemalja:

• u Nizozemskoj, G. de Vries - proučavanje karakteristika nasljeđivanja svojstava kod hibrida različitih generacija;
• u Njemačkoj je to učinio K. Correns na primjeru kukuruza;
• u Austriji je K. Chermak ponovio Mendelove pokuse na sjemenskom grašku.

Sva ova otkrića temelje se na djelima Gregoryja Mendela, napisanim prije 35 godina, koji je proveo višegodišnja istraživanja i sve rezultate zabilježio u znanstvenim radovima. Međutim, ti podaci nisu pobudili zanimanje njegovih suvremenika.

U istom razdoblju, povijest razvoja genetike uključuje niz otkrića u proučavanju zametnih stanica kod ljudi i životinja. Dokazano je da su neke osobine koje se nasljeđuju fiksirane bez promjena. Drugi su individualni za svaki organizam i rezultat su prilagodbe uvjetima okoliša. Rad su izveli Strasburger, Chistyakov, Flemming i mnogi drugi.

Razvoj znanosti u 20. stoljeću

Budući da se uzima u obzir službeni datum rođenja, ne čudi da je u 20. stoljeću napravljena povijest razvoja genetike. Istraživanja stvorena u to vrijeme omogućuju nam da polako ali sigurno dobijemo nevjerojatne rezultate.

Stvaranje najnovijih tehnoloških dostignuća omogućuje uvid u mikrostrukture - to dodatno unapređuje genetiku u razvoju. Dakle, instalirano je sljedeće:

• strukture DNA i RNA;
• mehanizmi njihove sinteze i replikacije;
• proteinska molekula;
• značajke nasljeđivanja i konsolidacije;
• lokalizacija pojedinih karakteristika u kromosomima;
• mutacije i njihove manifestacije;
• pojavio se pristup kontroli genetskog aparata stanice.

Vjerojatno jedno od najvažnijih otkrića u tom razdoblju bilo je dekodiranje DNK. To su učinili Watson i Crick 1953. godine. Godine 1941. dokazano je da su svojstva kodirana u proteinskim molekulama. Od 1944. do 1970. napravljena su najveća otkrića u području strukture, replikacije i značaja DNA i RNA.

Moderna genetika

Povijest razvoja genetike kao znanosti u sadašnjoj fazi očituje se u intenziviranju njezinih različitih pravaca. Uostalom, danas postoje:

• molekularna genetika;
• medicinski;
• populacija;
• zračenje i drugo.

Druga polovica 20. i početak 21. stoljeća za razmatranu disciplinu smatra se genomskom erom. Uostalom, moderni znanstvenici izravno interveniraju u cjelokupni genetski aparat tijela, uče ga promijeniti u pravom smjeru, kontroliraju procese koji se tamo događaju, smanjuju patološke manifestacije i potpuno ih zaustavljaju.

Povijest razvoja genetike u Rusiji

Kod nas se predmetna znanost intenzivnije razvija tek u drugoj polovici 20. stoljeća. Stvar je u tome što je dugo postojao period stagnacije. To su vremena vladavine Staljina i Hruščova. U tom povijesnom razdoblju došlo je do raskola u znanstvenim krugovima. T. D. Lysenko, koji je imao moć, proglasio je da su sva istraživanja u području genetike nevažeća. A ono samo po sebi uopće nije znanost. Zadobivši podršku Staljina, poslao je sve poznate genetičare tog vremena u smrt. Među njima:

• Vavilov;
• Serebrovski;
• Koltsov;
• Četverikov i drugi.

Mnogi su bili prisiljeni prilagoditi se Lysenkovim zahtjevima kako bi izbjegli smrt i nastavili istraživanje. Neki su emigrirali u SAD i druge zemlje.

Tek nakon odlaska Hruščova s ​​vlasti genetika u Rusiji dobiva slobodu u razvoju i intenzivnom rastu.

Domaći genetičari

Najznačajnija otkrića kojima se predmetna znanost može pohvaliti su ona koja su ostvarili naši sunarodnjaci. Povijest razvoja genetike u Rusiji povezana je s takvim imenima kao što su:

• Nikolaj Ivanovič Vavilov (učenje o imunitetu biljaka i dr.);
• Nikolaj Konstantinovič Kolcov (kemijska mutageneza);
• N. V. Timofejev-Resovski (utemeljitelj genetike zračenja);
• V. V. Saharov (priroda mutacija);
• M. E. Lobashev (autor metodoloških priručnika o genetici);
• A. S. Serebrovski;
• K. A. Timirjazev;
• N. P. Dubinin i mnogi drugi.

Ovaj popis se može nastaviti dugo, jer su ruski umovi u svim vremenima bili veliki u svim granama i znanstvenim područjima znanja.

Pravci u znanosti: medicinska genetika

Povijest razvoja medicinske genetike seže mnogo ranije od opće znanosti. Uostalom, još u 15.-18. stoljeću fenomeni nasljeđivanja bolesti kao što su:

• polidaktilija;
• hemofilija;
• progresivna koreja;
• epilepsija i drugi.

Utvrđena je negativna uloga incesta u održavanju zdravlja i normalnog razvoja potomstva. Danas je ovaj dio genetike vrlo važno područje medicine. Uostalom, upravo to vam omogućuje kontrolu manifestacija i zaustavljanje mnogih genetskih mutacija u fazi embrionalnog razvoja fetusa.

Ljudska genetika

Povijest razvoja počinje mnogo kasnije od opće genetike. Uostalom, uvid u kromosomski aparat ljudi postao je moguć tek korištenjem najsuvremenijih tehničkih uređaja i metoda istraživanja.

Čovjek je postao objektom genetike prvenstveno s medicinskog gledišta. Međutim, osnovni mehanizmi nasljeđivanja i prijenosa svojstava, njihova konsolidacija i ispoljavanje u potomstvu kod ljudi se ne razlikuju od onih kod životinja. Stoga nije potrebno koristiti osobu kao predmet istraživanja.

Povijest razvoja genetike započela je teorijom evolucije koju je 1859. objavio engleski prirodoslovac i putnik Charles Darwin u svojoj knjizi “Podrijetlo vrsta”.

Godine 1831. Darwin se pridružio petogodišnjoj znanstvenoj ekspediciji za proučavanje fosila pronađenih u stijenama koji ukazuju na životinje koje su živjele prije milijune godina. Darwin je također primijetio da otoci Galapagos podržavaju vlastitu vrstu zeba, koje su bile blisko povezane, ali su imale suptilne razlike koje su se činile prilagođene njihovim individualnim okruženjima.

Nakon povratka u Englesku, Darwin je tijekom sljedećih 20 godina predložio teoriju evolucije koja se odvija kroz proces prirodne selekcije. Knjiga O podrijetlu vrsta bila je vrhunac tih nastojanja, gdje je tvrdio da su živa bića najprikladnija za svoj okoliš i da imaju bolje šanse za preživljavanje, reprodukciju i prenošenje svojih karakteristika na svoje potomke. To je dovelo do teorije da se vrste postupno mijenjaju tijekom vremena. Njegovo istraživanje sadrži neke istine, poput veze između životinjske i ljudske evolucije.

Knjiga koja je pokrenula povijest genetike bila je u to vrijeme izuzetno kontroverzna jer je dovela u pitanje dominantno stajalište o razdoblju kada su mnogi doslovno mislili da je Bog stvorio svijet u sedam dana. Također je sugerirao da su ljudi životinje i da su se možda razvili od majmuna. Primijetio je da su nakon tisuća godina evolucije tijela životinja prilagođena životu. Ako su ljudi evoluirali od životinja tijekom milijuna godina, određene urođene kvalitete ostale su i danas.

1859 – Charles Darwin objavljuje O podrijetlu vrsta

Znanost o proučavanju nasljedne varijabilnosti dovela je do razvoja molekularne biologije za dublje razumijevanje mehanizama nasljedne varijabilnosti i znanosti genetike.

Početna faza razvoja molekularne biologije

Početni razvoj molekularne biologije pripada švicarskom fiziološkom kemičaru Friedrichu Miescheru, koji je 1869. prvi identificirao ono što je nazvao "nukleinske" jezgre ljudskih bijelih krvnih stanica, koje danas poznajemo kao deoksiribonukleinska kiselina (DNK).

Friedrich Miescher u početku je izolirao i karakterizirao proteinske komponente bijelih krvnih stanica. Da bi to učinio, nabavio je gnojne zavoje iz lokalne kirurške klinike, koje je planirao oprati prije filtriranja bijelih krvnih stanica i odvajanja njihovih različitih proteina.

Međutim, u procesu rada naišao sam na tvar koja ima neobična kemijska svojstva, za razliku od proteina, s vrlo visokim sadržajem fosfora i otpornošću na probavu proteina. Miescher je brzo shvatio da je otkrio novu tvar i osjetio važnost svog otkrića. Unatoč tome, trebalo je više od 50 godina da šira znanstvena zajednica cijeni njegov rad.

1869 Friedrich Miescher izolira "nukleinske" kiseline ili DNK

Makromolekula DNK osigurava pohranjivanje, prijenos s koljena na koljeno i implementaciju genetske informacije

Glavne početne faze genetskog razvoja

Glavne faze u razvoju genetike započele su učenjem o sintezi darvinizma i mehanizama evolucije živih bića.

Godine 1866. nepoznati redovnik austrijski biolog i botaničar Gregor Mendel bio je prva osoba koja je rasvijetlila način na koji se osobine prenose s koljena na koljeno.

Gregor Mendel danas se smatra ocem genetike

Za života nije bio toliko poznat, a njegova otkrića uglavnom nisu bila prihvaćena u znanstvenoj zajednici. Zapravo, bio je toliko ispred krivulje da su bila potrebna tri desetljeća da se njegova otkrića shvate ozbiljno.

Između 1856. i 1863. Mendel je provodio pokuse na biljkama graška, pokušavajući križati i odrediti "pravu" liniju u određenoj kombinaciji. Identificirao je sedam karakteristika: visinu biljke, oblik i boju mahune, oblik sjemena, boju i položaj cvijeta te obojenost.

Otkrio je da kada se biljke žutog i zelenog graška uzgajaju zajedno, njihovi su potomci uvijek bili žuti. Međutim, u sljedećoj generaciji biljaka zeleni grašak vratio se u omjeru 3:1.

Mendel je skovao pojmove recesivno i dominantno u odnosu na osobine ličnosti kako bi objasnio ovaj fenomen. Dakle, u primjeru je zelena osobina bila recesivna, a žuta dominantna.

1866. – Gregor Mendel otkriva osnovne principe genetike

Godine 1900., 16 godina nakon njegove smrti, istraživanja Gregora Mendela o nasljednim svojstvima graška konačno su prihvaćena u široj znanstvenoj javnosti.

Nizozemski botaničar i genetičar Hugo de Vries, njemački botaničar i genetičar Carl Erich Correns i Austrijanac Erich Tsermak-Zeysenegg svi su neovisno ponovno otkrili Mendelov rad i predstavili rezultate eksperimenata hibridizacije sa sličnim zaključcima.

U Britaniji je biolog William Bateson postao vodeći teoretičar Mendelovog učenja i oko njega se okupila entuzijastična skupina sljedbenika. Povijest razvoja genetike trebala je tri desetljeća da se Mendelova teorija u dovoljnoj mjeri shvati i nađe svoje mjesto u njoj evolucijsku teoriju i uvesti pojam: genetika kao znanost koja proučava nasljednu varijabilnost.

Etički problemi u razvoju medicinske genetike

Etički problemi u razvoju medicinske genetike pojavili su se od ranih 1900-ih, kada je rođena znanost eugenika (od grčkog - “dobra rasa”). Smisao znanosti eugenike je utjecati na reproduktivne kvalitete određenih dominantnih rasa ljudi. Znanost o eugenici posebno je mračno poglavlje, koje odražava nedostatak razumijevanja relativno novog otkrića u to vrijeme. Izraz "eugenika" prvi put je korišten oko 1883. za označavanje "znanosti" o nasljeđu i odgoju.

Godine 1900. ponovno su otkrivene Mendelove teorije koje su pronašle pravilan statistički obrazac za karakterizaciju visine i boje osobe. U pomami istraživanja koje je uslijedilo, jedna se misao razgranala u društvenu teoriju eugeničke znanosti. Bio je to veliki popularni pokret u prvoj četvrtini 20. stoljeća i predstavljan je kao matematička znanost koja može predvidjeti karakterne osobine i karakteristike ljudskog bića.

Etička pitanja u razvoju medicinske genetike pojavila su se kada su se istraživači zainteresirali za kontrolu reprodukcije ljudskih bića kako bi samo oni s najboljim genima mogli razmnožavati i poboljšavati vrstu. Ovo se sada koristi kao neka vrsta "znanstvenog" rasizma kako bi se uvjerili ljudi da su neke rasne vrste bile superiornije od drugih u smislu čistoće, inteligencije itd. Ovo pokazuje opasnosti koje dolaze s prakticiranjem znanosti eugenike bez istinskog poštovanja prema čovječanstvu u općenito.

Mnogi su ljudi mogli vidjeti da je disciplina prožeta netočnostima, pretpostavkama i proturječjima, kao i promicanjem diskriminacije i rasne mržnje. Međutim, pokret je stekao političku potporu 1924. kada je većina u Zastupničkom domu i Senatu usvojila Zakon o imigraciji. Zakon je nametnuo stroge kvote za useljavanje iz zemalja "nižih" rasa poput južne Europe i Azije. Kad su politički probici i zgodna znanost eugenike udružili snage, pojavili su se etički problemi u razvoju medicinske genetike.

Nastavkom znanstvenog istraživanja i uvođenjem biheviorizma 1913. godine, popularnost eugenike konačno je počela opadati. Užasi institucionalne eugenike u nacističkoj Njemačkoj koji su se pojavili tijekom Drugog svjetskog rata potpuno su uništili ono što je ostalo od pokreta.

Tako je od kraja 19. do početka 20. stoljeća povijest razvoja genetike dobila osnovne obrasce prijenosa nasljednih svojstava u biljnim i životinjskim organizmima, koji su kasnije primijenjeni na ljude.

Sada se pojavila znanost koja proučava proces starenja tijela.

Genetika je znanost koja proučava obrasce i materijalnu osnovu nasljeđivanja i varijabilnosti organizama, kao i mehanizme evolucije živih bića. Nasljedstvo je sposobnost jedne generacije da prenese strukturne karakteristike, fiziološka svojstva i specifičnu prirodu individualnog razvoja na drugu. Svojstva nasljednosti ostvaruju se u procesu individualnog razvoja.

Uz sličnost s roditeljskim oblicima, u svakoj generaciji nastaju određene razlike u potomcima kao rezultat manifestacije varijabilnosti.

Varijabilnost je svojstvo suprotno nasljeđu koje se sastoji u mijenjanju nasljednih sklonosti – gena i mijenjanju njihovog ispoljavanja pod utjecajem vanjske sredine. Razlike između potomaka i roditelja također nastaju zbog nastanka različitih kombinacija gena tijekom procesa mejoze i kada se kromosomi oca i majke spoje u jednu zigotu. Ovdje treba napomenuti da je razjašnjenje mnogih pitanja genetike, posebice otkriće materijalnih nositelja nasljeđa i mehanizama varijabilnosti organizama, postalo vlasništvo znanosti posljednjih desetljeća, što je genetiku dovelo u prvi plan moderne biologije. . Osnovni obrasci prijenosa nasljednih karakteristika utvrđeni su u biljnim i životinjskim organizmima, a pokazalo se da su primjenjivi i na ljude. Genetika je prošla kroz nekoliko faza u svom razvoju.

Prvu fazu obilježilo je otkriće G. Mendela (1865.) diskretnosti (djeljivosti) nasljednih faktora i razvojem hibridološke metode, proučavanja nasljeđa, tj. pravila križanja organizama i uzimanja u obzir karakteristika njihovih potomaka. Diskretna priroda nasljeđa leži u činjenici da se pojedina svojstva i osobine organizma razvijaju pod kontrolom nasljednih čimbenika (gena), koji se tijekom spajanja spolnih stanica i stvaranja zigote ne miješaju niti rastvaraju, a kada nastaju nove spolne stanice, nasljeđuju se neovisno jedna o drugoj.

Značaj otkrića G. Mendela uvažen je nakon što su njegove zakone 1900. godine ponovno otkrila tri biologa neovisno jedan o drugome: de Vries u Nizozemskoj, K. Correns u Njemačkoj i E. Čermak u Austriji. Rezultati hibridizacije dobiveni u prvom desetljeću 20. stoljeća. na raznim biljkama i životinjama, u potpunosti je potvrdio Mendelove zakone nasljeđivanja svojstava i pokazao njihovu univerzalnost u odnosu na sve organizme koji se razmnožavaju spolnim putem. Obrasci nasljeđivanja svojstava tijekom ovog razdoblja proučavani su na razini cijelog organizma (grašak, kukuruz, mak, grah, zec, miš itd.).

Mendelski zakoni nasljeđa postavili su temelje genskoj teoriji - najvećem otkriću prirodne znanosti 20. stoljeća, a genetika se pretvorila u granu biologije koja se brzo razvija. Godine 1901.–1903 de Vries iznio je mutacijsku teoriju varijabilnosti, koja je odigrala veliku ulogu u daljnjem razvoju genetike.

Važan je bio rad danskog botaničara V. Johannsena, koji je proučavao obrasce nasljeđivanja u čistim linijama graha. Također je formulirao koncept "populacija" (skupina organizama iste vrste koji žive i razmnožavaju se na ograničenom području), predložio da se mendelovski "nasljedni čimbenici" nazovu riječju gen i dao definicije pojmova "genotip" i "fenotip". ”.

Drugu fazu karakterizira prijelaz na proučavanje fenomena nasljednosti na staničnoj razini (pitogenetika). T. Boveri (1902–1907), W. Sutton i E. Wilson (1902–1907) utvrdili su odnos između Mendelovih zakona nasljeđivanja i raspodjele kromosoma tijekom stanične diobe (mitoza) i sazrijevanja spolnih stanica (mejoza). Razvoj proučavanja stanice doveo je do pojašnjenja strukture, oblika i broja kromosoma i pomogao utvrditi da geni koji kontroliraju određene karakteristike nisu ništa više od dijelova kromosoma. To je poslužilo kao važan preduvjet za odobrenje kromosomske teorije nasljeđivanja. Odlučujuću važnost u njezinu utemeljenju imala su istraživanja koja su na muhama Drosophila proveli američki genetičar T. G. Morgan i njegovi kolege (1910.–1911.). Otkrili su da su geni smješteni na kromosomima linearnim redoslijedom, tvoreći skupine veza. Broj veznih skupina gena odgovara broju parova homolognih kromosoma, a geni jedne vezne skupine mogu se rekombinirati tijekom procesa mejoze zbog fenomena crossing overa, koji je u osnovi jednog od oblika nasljedne kombinacijske varijabilnosti organizama. Morgan je također utvrdio obrasce nasljeđivanja spolno povezanih osobina.

Treća faza u razvoju genetike odražava dostignuća molekularne biologije i povezana je s korištenjem metoda i načela egzaktnih znanosti - fizike, kemije, matematike, biofizike itd. - u proučavanju životnih pojava na molekularnoj razini. . Predmet genetskog istraživanja bile su gljive, bakterije i virusi. U ovoj fazi proučavani su odnosi između gena i enzima i formulirana je teorija “jedan gen - jedan enzim” (J. Beadle i E. Tatum, 1940.): svaki gen kontrolira sintezu jednog enzima; enzim, zauzvrat, kontrolira jednu reakciju iz niza biokemijskih transformacija koje su u osnovi manifestacije vanjske ili unutarnje karakteristike organizma. Ta je teorija odigrala važnu ulogu u rasvjetljavanju fizičke prirode gena kao elementa nasljedne informacije.

Godine 1953. F. Crick i J. Watson, oslanjajući se na rezultate eksperimenata genetičara i biokemičara te podatke difrakcije X-zraka, stvorili su strukturni model DNA u obliku dvostruke spirale. DNK model koji su predložili dobro se slaže s biološkom funkcijom ovog spoja: sposobnošću samodupliciranja genetskog materijala i njegovog održavanja u generacijama - od stanice do stanice. Ova svojstva molekula DNA također objašnjavaju molekularni mehanizam varijabilnosti: sva odstupanja od izvorne strukture gena, pogreške u samodupliciranju genetskog materijala DNA, kada se jednom pojave, naknadno se točno i stabilno reproduciraju u lancima kćeri DNK. . U sljedećem desetljeću ove su odredbe eksperimentalno potvrđene: razjašnjen je koncept gena, dešifriran je genetski kod i mehanizam njegovog djelovanja u procesu sinteze proteina u stanici. Osim toga, pronađene su metode za umjetno dobivanje mutacija te su uz njihovu pomoć stvorene vrijedne biljne sorte i sojevi mikroorganizama - proizvođači antibiotika i aminokiselina.

U posljednjem desetljeću pojavio se novi pravac u molekularnoj genetici - genetski inženjering - sustav tehnika koji omogućava biologu konstruiranje umjetnih genetskih sustava. Genetski inženjering temelji se na univerzalnosti genetskog koda: tripleti nukleotida DNA programiraju uključivanje aminokiselina u proteinske molekule svih organizama – ljudi, životinja, biljaka, bakterija, virusa. Zahvaljujući tome moguće je sintetizirati novi gen ili ga izolirati iz jedne bakterije i unijeti u genetski aparat druge bakterije koja nema takav gen.

Dakle, treći, suvremeni stupanj razvoja genetike otvorio je goleme izglede za ciljane intervencije u fenomene nasljeđa i selekcije biljnih i životinjskih organizama, te otkrio važnu ulogu genetike u medicini, posebice u proučavanju obrazaca nasljednih bolesti i fizičkih anomalija kod ljudi.

1865- Otkriće G. Mendela (1822.-1884.) čimbenika nasljednosti i razvoj hibridološke metode, tj. pravila križanja organizama i uzimanja u obzir karakteristika njihovih potomaka.

1868- Švicarski biokemičar F. Miescher izolirao je tvar koja sadrži fosfor iz sperme lososa, koja potječe iz staničnih jezgri, koju je nazvao nuklein (danas se zove deoksiribonukleinska kiselina).

1871- Charles Darwin objavljuje svoju knjigu “Porijeklo čovjeka i spolni odabir”.

1875. godine- F. Galton demonstrira mogućnost korištenja blizanaca za proučavanje relativnog utjecaja nasljeđa i okoline na tijelo.

1900- Formalno rođenje genetike kao znanosti. Samostalno objavljivanje članaka G. de Vriesa, K. Corrensa i E. Čermaka koji iznose osnovne zakone nasljeđivanja. Zapravo, istraživanje G. Mendela ponovno je otkriveno i postalo je poznato široj znanstvenoj zajednici.

1902. godine- V. Sutton i T. Boveri neovisno stvaraju kromosomsku teoriju nasljeđa.

1905. godine- W. Bateson predlaže riječ "genetika" (od grčkog γιγνομαι - generirati) za novi smjer znanosti.

1909. godine- V. Johansen predložio je termin "genotip".

1910- Thomas Hunt Morgan ustanovio je da su geni smješteni na kromosomima linearnim redoslijedom, tvoreći skupine veza. Morgan je također utvrdio obrasce nasljeđivanja spolno vezanih svojstava (Nobelova nagrada za fiziologiju i medicinu 1933. za eksperimentalno potvrđivanje kromosomske teorije nasljeđa).

A. Kössel dobio je Nobelovu nagradu za kemiju jer je ustanovio da DNK sadrži četiri dušične baze: adenin, gvanin, citozin i timin.

1917- Nikolaj Konstantinovič Kolcov osnovao Institut za eksperimentalnu biologiju.

1920. godine- pojam "genom" prvi je predložio njemački genetičar G. Winkler.

1922. godine- formulirao je N.I. Vavilov "zakon homologijskog niza"– o paralelizmu u varijabilnosti srodnih skupina biljaka, odnosno o genetskoj bliskosti tih skupina. Vavilovljev zakon uspostavio je određena pravila morfogeneze i omogućio predviđanje još neotkrivenih, ali mogućih karakteristika u određenoj vrsti (analogija s Mendelejevljevim sustavom).

1925. godine- G. A. Nadson, G. S. Filippov, G. Muller provode prvi ciklus rada na metodama zračenja za izazivanje mutacija.

1926. godine- S.S. Chetverikov je napisao članak koji je postavio temelje populacijske genetike i sinteze genetike i teorije evolucije.

1927. godine- G. Müller dokazao mutacijski učinak X-zraka, za što je 1946. dobio Nobelovu nagradu za fiziologiju i medicinu.

N. K. Koltsov iznio je ideju matrične sinteze, koja je kasnije postala glavni kamen u temeljima molekularne biologije: “Svaki kromosom temelji se na tankoj niti, koja je spiralni niz ogromnih organskih molekula – gena. Možda je cijela ova spirala jedna ogromna molekula duljine.".

1928. godine- Otkriće fenomena transformacije kod bakterija (F. Griffith).

1929-1930- A. S. Serebrovski i N. P. Dubinin prvi su pokazali složenu prirodu organizacije gena; prvi pravi koraci prema stvaranju modernog razumijevanja fine strukture gena.

1931. godine- Barbara McClintock demonstrirala je prisutnost crossing overa.

1934. godine- N. P. Dubinin i B. N. Sidorov otkrili su posebnu vrstu efekta položaja.

B. L. Astaurov izveo je uspješne pokuse dobivanja potomaka iz neoplođenih jaja svilenih buba (jedno od najzanimljivijih dostignuća u primijenjenoj genetici tog vremena).

1935. godine- N.V. Timofeev-Resovsky, K.G. Zimmer, M. Delbrück proveli su eksperimentalno određivanje veličine gena. Oni su gen protumačili sa stajališta kvantne mehanike, čime su stvorili temelje za otkriće strukture DNK.

1940. godine- J. Beadle i E. Tatum formulirali su teoriju “jedan gen – jedan enzim”. (Nobelova nagrada za fiziologiju ili medicinu za 1958.).

1943. godine- I. A. Rapoport, S. Auerbach i J. G. Robson prvi su pokazali indukciju mutacija kemikalijama.

1944. godine- početak “DNK ere”. O. Avery, K. McLeod i M. McCarthy utvrdili su da je "supstanca gena" DNA. U svojim pokusima bakterijske transformacije ti su znanstvenici pokazali da prodiranje pročišćenih molekula DNA izoliranih iz virulentnih pneumokoka, koji uzrokuju bolest i smrt zaraženih miševa, u stanice avirulentnog soja tih bakterija može biti popraćeno transformacijom (transformacijom) potonjeg u virulentni oblik.

M. Delbrück, S. Luria, A. Hershey proveli su pionirska istraživanja genetike bakterije Escherichia coli i njezinih faga, nakon čega su ovi objekti postali uzori za genetička istraživanja dugi niz desetljeća. (Nobelova nagrada za fiziologiju ili medicinu 1969. za otkriće ciklusa reprodukcije virusa i razvoj genetike bakterija i virusa).

L.A. Zilber formulirao je virusnu genetsku teoriju raka.

1946. godine- Hermann Joseph Möller (1890.-1967.), američki genetičar dobio je Nobelovu nagradu za otkriće radijacijske mutageneze.

1950. godine- E. Chargaff formulirao je poznato “Chargaffovo pravilo” koje glasi: u DNK je broj nukleotida A jednak broju T, a broj G jednak je broju C.

B. McClintock pokazao je postojanje pokretnih genetskih elemenata. Za to je s velikim zakašnjenjem (tek 1983.) dobila Nobelovu nagradu za fiziologiju i medicinu.

1951. godine- R. Franklin i M. Wilkinson dobili su prvi rendgenski difrakcijski uzorak molekule DNA.

1953., 25. travnja- Francis Crick i James Watson, oslanjajući se na rezultate eksperimenata genetičara i biokemičara te podatke difrakcije rendgenskih zraka, stvorili su strukturni model DNK u obliku dvostruke spirale. Objavili su kratki članak sa svojim modelom u engleskom časopisu Nature. Godine 1962., zajedno s M. H. F. Wilkinsom, dobili su Nobelovu nagradu za fiziologiju ili medicinu.

1956. godine- Y. Tio i A. Levan utvrdili su da je diploidni set kromosoma kod ljudi 46.

A. Cornburn otkrio je prvi enzim sposoban sintetizirati DNA u epruveti - DNA polimerazu I. Godine 1959. on i S. Ochoa dobili su Nobelovu nagradu za fiziologiju ili medicinu za proučavanje mehanizma biološke sinteze RNA i DNA.

1958. godine- M. Meselson i F. Stahl dokazali su polukonzervativni mehanizam replikacije DNA.

1960. godine- S. B. Weiss, J. Hurwitz i A. Stevens otkrili su RNA polimerazu.

I. A. Rapoport izvijestio je o otkriću "super mutagena".

1961. godine- U djelima M.W.Nirenberga, R.W.Holleya i H.G.Korana započelo je dekodiranje “jezika života” - šifre kojom se u DNK bilježe informacije o strukturi proteinskih molekula. Godine 1968. sva su trojica podijelila Nobelovu nagradu za fiziologiju ili medicinu koja im je dodijeljena "za dešifriranje genetskog koda i njegovog funkcioniranja u sintezi proteina."

F. Jacob i J. Monod došli su do zaključka da postoje dvije skupine gena – strukturni, odgovorni za sintezu specifičnih (enzimskih) proteina, i regulatorni, koji kontroliraju aktivnost strukturnih gena. Godine 1965. Nobelova nagrada za fiziologiju ili medicinu dodijeljena je A. M. Lvovu, F. Jacobu i J. Monodu za otkriće genetske regulacije sinteze enzima i virusa.

Ovog proljeća u Moskvi, na Međunarodnom biokemijskom kongresu, znanstvenik M. Nirenberg izvijestio je da je uspio "pročitati" prvu "riječ" u tekstu DNK. Bio je to trostruki nukleotid - AAA (u RNK, odnosno UUU), odnosno tri adenina koji stoje jedan pored drugog. Ova sekvenca kodira aminokiselinu fenilalanin u proteinu.

1962. godine- J. Gurdon izvršio prvo kloniranje životinjskog organizma (žaba).

J. Kendrew i M. Perutz dobili su Nobelovu nagradu za kemiju za prvo dešifriranje trodimenzionalne strukture proteina mioglobina i hemoglobina.

1965. godine- R. B. Khesin je pokazao da se regulacija sinteze proteina provodi uključivanjem i isključivanjem transkripcije gena.

1966- B. Weiss i S. Richardson otkrivaju enzim DNA ligazu.

1969. godine- H. G. Korana je kemijski sintetizirao prvi gen.

1970. godine- Otkriće reverzne transkriptaze, enzima koji sintetizira DNK koristeći komplementarnu RNK kao predložak. To su učinili budući dobitnici Nobelove nagrade za fiziologiju i medicinu (1975.) G. Temin i D. Baltimore.

Izoliran je prvi restrikcijski enzim – enzim koji reže DNK na strogo određenim mjestima. Za ovo otkriće 1978. godine Nobelovu nagradu za fiziologiju i medicinu dobili su D. Nathans, H. Smith i V. Arber.

1972. godine- Prva rekombinantna DNA dobivena je u laboratoriju Paula Berga (Nobelovu nagradu za kemiju za 1980. dobili su P. Berg i G. Boyer). Postavljeni su temelji genetskog inženjeringa.

1973. godine- S. Cohen i G. Boyer razvili su strategiju prijenosa gena u bakterijsku stanicu.

1974. godine- S. Milstein i G. Koehler stvorili su tehnologiju za proizvodnju monoklonskih antitijela. Točno deset godina kasnije za to su (zajedno s N.K. Erneom) dobili Nobelovu nagradu za fiziologiju ili medicinu.

R. D. Kornberg opisuje strukturu kromatina (nukleosoma).

1975. godine- S. Tonegawa pokazao je različit raspored gena koji kodiraju varijabilne i konstantne dijelove imunoglobulina u DNA embrionalnih i mijeloidnih stanica, što je dovelo do zaključka o preraspodjeli imunoglobulinskih gena tijekom formiranja stanica imunološkog sustava (Nobelova nagrada doktorirao fiziologiju ili medicinu 1987.). Provedeno je prvo kloniranje cDNA.

E. Southern opisao je metodu prijenosa fragmenata DNA na nitrocelulozne filtre, a ta je metoda nazvana Southern blot hibridizacija.

1976. godine- Otkriće “skakajućih gena” kod životinja (na primjeru Drosophile), koje su napravili D. Hogness (SAD) i ruski znanstvenici pod vodstvom G. P. Georgieva i V. A. Gvozdeva.

Osnovana je prva tvrtka za genetski inženjering (Genentech), koja je koristila tehnologiju rekombinantne DNA za proizvodnju raznih enzima i lijekova.

D. M. Bishop i G. E. Varmus objavili su da onkogen u virusu nije pravi virusni gen, već stanični gen koji je virus "pokupio" davno tijekom replikacije u stanicama i sada ga zadržava u obliku modificiranom mutacijama. Također se pokazalo da njegov prethodnik, stanični protoonkogen, ima ključnu ulogu u zdravoj stanici - kontrolira njen rast i diobu. Godine 1989. oba su ova znanstvenika primila Nobelovu nagradu za fiziologiju ili medicinu za temeljno istraživanje kancerogenih tumorskih gena.

1977. godine- Objavljene su brze metode za određivanje (sekvenciranje) dugih nukleotidnih sekvenci DNA (W. Gilbert i A. Maxam; F. Senger i dr.). Pojavio se pravi način analize strukture gena kao osnova za razumijevanje njihovih funkcija. Godine 1980. W. Hilbert i F. Sanger zajedno s P. Bergom dobili su Nobelovu nagradu za kemiju. “za značajan doprinos u uspostavljanju primarne strukture DNK; za temeljna istraživanja biokemijskih svojstava nukleinskih kiselina, uključujući rekombinantnu DNA.”

Genom bakteriofaga potpuno je sekvenciran φΧ174(5386 bp).

Sekvenciran je prvi ljudski gen – gen koji kodira protein korionski somatomamotropin.

P. Sharp i R. Roberts pokazali su da geni u adenovirusima (kasnije se pokazalo i u eukariotskim organizmima) imaju moaičnu egzon-intron strukturu, te otkrili fenomen spajanja (Nobelova nagrada za fiziologiju i medicinu 1993.).

K. Itakura i sur. kemijski sintetizirati ljudski gen za somatostatin i provesti umjetnu sintezu hormona somatostatina u stanicama E. coli.

1978. godine- Genentech je prenio eukariotski inzulinski gen u bakterijsku stanicu, gdje se na njemu sintetizira protein proinzulin.

Određen je kompletan nukleotidni slijed DNA virusa SV40 i fag F D.

1979. godine- Dokazano je da kemijski transformirane stanice sadrže aktivirani onkogen BAS.

1980. godine- J. Gordon i sur. Dobiven je prvi transgeni miš. Gen timidin kinaze herpes simplex virusa mikroinjektiran je u pronukleus oplođenog jednostaničnog embrija i pokazalo se da taj gen djeluje u svim somatskim stanicama miša. Od tada je transgenoza postala glavni pristup kako za temeljna istraživanja tako i za rješavanje praktičnih problema u poljoprivredi i medicini.

1981. godine- Određen je kompletan nukleotidni slijed ljudske mitohondrijske DNA.

Nekoliko neovisnih istraživačkih skupina izvijestilo je o otkriću ljudskih onkogena.

1982. godine- Određen je kompletan slijed nukleotida bakteriofaga λ (48502 bp).

Pokazalo se da RNK može imati katalitička svojstva, poput proteina.

1983. godine- Bioinformatikom je utvrđena homologija faktora rasta PDGF s poznatim onkoproteinom kojeg kodira onkogen SIS.

Dokazano je da različiti onkogeni surađuju tijekom tumorske transformacije stanica.

Gen Huntingtonove bolesti nalazi se na 4. kromosomu čovjeka.

1984. godine- W. McGinnis je otkrio homeotske (Hox) regulatorne gene odgovorne za izgradnju općeg tjelesnog plana životinja.

A. Jeffries stvara metodu genomskog otiska prsta, u kojoj se sekvence nukleotida DNA koriste za identifikaciju osobe.

1985. godine- K. B. Mullis stvorio revolucionarnu tehnologiju - lančanu reakciju polimeraze, PCR– najosjetljivija metoda za otkrivanje DNK dosad. Ova je tehnologija postala široko rasprostranjena (Nobelova nagrada za kemiju 1993.).

Kloniranje i određivanje nukleotidnog slijeda DNA izolirane iz staroegipatske mumije.

1986. godine- Kloniranje RB gena – prvog anti-onkogena – tumor supresora. Počinje doba masovnog kloniranja tumorskih gena.

1987. godine- Stvoreni su prvi umjetni kromosomi kvasca - YAC(Umjetni kromosomi kvasca). Oni će igrati važnu ulogu kao vektori za kloniranje velikih fragmenata genoma.

1988. godine- Napravljen je Projekt ljudskog genoma američkog Nacionalnog instituta za zdravlje. Inicijator i voditelj ovog projekta bio je poznati nobelovac James Watson.

Pod pokroviteljstvom Odbora za znanost i tehnologiju, u SSSR-u je započeo s radom program Ljudski genom, na čelu sa Znanstvenim vijećem za genomski program na čelu s akademikom A. A. Baevom.

Mogućnost analize mitohondrijske DNK iz vrlo starih uzoraka pokazana je proučavanjem ljudskog mozga prije 7000 godina.

Predložena je metoda "izbacivanja" gena.

1989. godine- T. R. Cech i S. Altman dobili su Nobelovu nagradu za kemiju za otkriće katalitičkih svojstava određenih prirodnih RNA (ribozima).

1990. godine- u SAD-u i SSSR-u, a zatim u Engleskoj, Francuskoj, Njemačkoj, Japanu i Kini počeli su raditi znanstveni programi za dešifriranje ljudskog genoma. Ove projekte okupila je Međunarodna organizacija za ljudski genom (HUGO). Ruski akademik A. D. Mirzabekov bio je nekoliko godina potpredsjednik HUGO-a.

F. Collins i L. – C. Tsui identificirali su prvi ljudski gen (CFTR) odgovoran za nasljednu bolest (cističnu fibrozu), koji se nalazi na 7. kromosomu.

V. Anderson izveo je prvu uspješnu primjenu genske terapije za liječenje pacijenata s nasljednom imunodeficijencijom.

Određena je potpuna sekvenca genoma virusa vakcinije (192 kb).

1992. godine- E. Krebs i E. Fischer dobili su Nobelovu nagradu za fiziologiju i medicinu za otkriće reverzibilne fosforilacije proteina kao važnog regulatornog mehanizma staničnog metabolizma.

1995. godine- Celera Genomics je utvrdio kompletan slijed genoma prvog samostalno postojećeg organizma - bakterije Haemophilus influenzae (1.830.137 bp)

Formiranje genomike kao samostalne grane genetike.

1997. godine- Određen je kompletan nukleotidni slijed genoma bakterije Escherichia coli E coli i kvasac Saccharomyces cerevisiae.

Nobelova nagrada za fiziologiju ili medicinu dodijeljena je Amerikancu S. Prusineru za doprinos proučavanju patogenog proteinskog agensa, priona, koji uzrokuje spongiformnu encefalopatiju ili "kravlje ludilo" kod goveda.

J. Wilmut i njegovi kolege prvi su put klonirali sisavca - Ovca Dolly.

1998. godine- samo oko 3% ljudskog genoma je dešifrirano.

Određen je kompletan slijed nukleotida prvog višeg organizma, nematode Caenorhabditis elegans.

Mehanizam RNA interferencije otkriven je kod nematode C. elegans.

1999. godine- Robert Furchgott, Louis Ignarro i Ferid Murad dobili su Nobelovu nagradu za otkriće uloge dušikovog oksida kao signalne molekule (odnosno regulatora i prijenosnika signala) kardiovaskularnog sustava.

Znanstvenici su klonirali miša i kravu.

1999., prosinac- u časopisu Nature pojavio se članak pod naslovom “Nukleotidni nizovi prvog ljudskog kromosoma”. U ovom je članku tim od više od dvjesto autora izvijestio o potpunom dekodiranju jednog od najmanjih ljudskih kromosoma, kromosoma broj 22.

godina 2000- Nobelova nagrada za fiziologiju ili medicinu dodijeljena je A. Carlssonu, P. Greengardu i E. Kendelu za njihovo otkriće “prijenosa signala u živčanom sustavu”.

Znanstvenici su klonirali svinju.

2000., lipanj- dva konkurentska tima - Celera Genomics i međunarodni konzorcij HUGO, spojivši svoje podatke, službeno su objavili da su zajedničkim naporima općenito dovršili dekodiranje ljudskog genoma i stvorili njegovu radnu verziju.

godina 2001- Nobelovu nagradu za fiziologiju ili medicinu dobili su L. Hartwell, T. Hunt i P. Nurse za otkriće ključnih regulatora staničnog ciklusa.

2001., veljača- pojavile su se prve znanstvene publikacije nacrta strukture ljudskog genoma.

2002. godine- Genom miša je potpuno dešifriran.

Nobelovu nagradu za fiziologiju ili medicinu dobili su S. Brenner, R. Horwitz i J. Sulston za otkrića na području genetske regulacije razvoja organa i programirane stanične smrti.

Lisenko Ana

Esej iz biologije daje definiciju genetike, faze razvoja ove znanosti i njezino značenje za život čovjeka.

Preuzimanje datoteka:

Pregled:

Genetika je jedna od glavnih, najfascinantnijih i ujedno najsloženijih disciplina moderne prirodne znanosti. Mjesto genetike među biološkim znanostima i poseban interes za nju određeni su činjenicom da ona proučava osnovna svojstva organizama, a to su nasljeđe i varijabilnost.

Kao rezultat brojnih eksperimenata na području molekularne genetike, briljantnog dizajna i izvrsne izvedbe, suvremena biologija obogaćena je s dva temeljna otkrića, koja su se već uvelike odrazila na ljudsku genetiku, a djelomično su provedena i na ljudskim stanicama. To pokazuje neraskidivu vezu između uspjeha ljudske genetike i uspjeha moderne biologije koja se sve više povezuje s genetikom.

Prvi je sposobnost rada s izoliranim genima. Dobiven je izolacijom gena u čistom obliku i njegovom sintetizacijom. Značaj ovog otkrića teško je precijeniti. Važno je naglasiti da se za sintezu gena koriste različite metode, tj. već postoji izbor kad je riječ o tako složenom mehanizmu kao što je osoba.

Drugo postignuće je dokaz uključivanja stranih informacija u genom, kao i njegovo funkcioniranje u stanicama viših životinja i ljudi. Materijali za ovo otkriće prikupljeni su iz različitih eksperimentalnih pristupa. Prije svega, to su brojna istraživanja iz područja virusno-genetske teorije nastanka zloćudnih tumora, uključujući i detekciju sinteze DNA na matrici RNA. Osim toga, eksperimenti s transdukcijom profaga, potaknuti idejom genetskog inženjeringa, potvrdili su mogućnost funkcioniranja gena jednostavnih organizama u stanicama sisavaca, uključujući i ljudske stanice.

Bez pretjerivanja možemo reći da je, uz molekularnu genetiku, humana genetika jedna od najprogresivnijih grana genetike uopće. Njezino se istraživanje proteže od biokemijske do populacijske razine, uključujući staničnu i organsku razinu.

Ali razmotrimo zasebno povijest razvoja genetike.

Glavne faze razvoja genetike.

Porijeklo genetike, kao i svake znanosti, treba tražiti u praksi. Genetika je nastala u vezi s uzgojem domaćih životinja i uzgojem biljaka, kao i s razvojem medicine. Budući da je čovjek počeo koristiti križanje životinja i biljaka, suočio se s činjenicom da svojstva i karakteristike potomaka ovise o svojstvima roditeljskih jedinki odabranih za križanje. Odabirom i križanjem najboljih potomaka čovjek je iz koljena u koljeno stvarao srodne skupine – linije, a zatim pasmine i sorte sa svojim karakterističnim nasljednim svojstvima.

Iako ova zapažanja i usporedbe još nisu mogle postati temeljem za formiranje znanosti, nagli razvoj stočarstva i uzgoja, te uzgoja biljaka i sjemenarstva u drugoj polovici 19. stoljeća potaknuo je povećani interes za analizu fenomena nasljednosti.

Razvoju znanosti o nasljeđivanju i varijabilnosti posebno je snažno pridonio nauk Charlesa Darwina o podrijetlu vrsta, koji je u biologiju uveo povijesnu metodu proučavanja evolucije organizama. Sam Darwin uložio je mnogo truda u proučavanje nasljeđa i varijabilnosti. Prikupio je golemu količinu činjenica i na temelju njih izveo niz točnih zaključaka, ali nije uspio utvrditi zakone nasljeđa. Njegovi suvremenici, takozvani hibridizatori, koji su križali različite oblike i tražili stupanj sličnosti i razlike između roditelja i potomaka, također nisu bili u stanju utvrditi opće obrasce nasljeđivanja.

Drugi uvjet koji je pridonio utemeljenju genetike kao znanosti bio je napredak u proučavanju strukture i ponašanja somatskih i zametnih stanica. Još 70-ih godina prošlog stoljeća niz citoloških istraživača (Chistyakov 1972., Strasburger 1875.) otkrio je neizravnu diobu somatskih stanica, nazvanu kariokineza (Schleicher 1878.) ili mitoza (Flemming 1882.). Godine 1888., na prijedlog Waldeire, trajni elementi stanične jezgre nazvani su "kromosomi". Tih istih godina Flemming je cijeli ciklus stanične diobe podijelio u četiri glavne faze: profazu, metafazu, anafazu i telofazu.

Usporedno s proučavanjem mitoze somatskih stanica, istražuju se razvoj spolnih stanica i mehanizam oplodnje kod životinja i biljaka. Godine 1876. O. Hertwig je prvi put kod bodljikaša ustanovio spajanje jezgre spermija s jezgrom jajeta. N.N. Gorozhankin 1880. i E. Strasburger 1884. ustanovili su isto za biljke: prvi - za golosjemenjače, drugi - za angiosperme.

Iste su godine Van Beneden (1883.) i drugi otkrili kardinalnu činjenicu da tijekom razvoja zametne stanice, za razliku od somatskih stanica, prolaze kroz smanjenje broja kromosoma za točno polovicu, a tijekom oplodnje - spajanje ženskog i muškog spola. jezgre - vraća se normalan broj kromosoma, konstantan za svaku vrstu. Tako je pokazano da svaku vrstu karakterizira određeni broj kromosoma.

Dakle, navedeni uvjeti doprinijeli su nastanku genetike kao zasebne biološke discipline - discipline sa svojim predmetom i metodama istraživanja.

Službenim rađanjem genetike smatra se proljeće 1900. godine, kada su tri botaničara, neovisno jedan o drugome, u tri različite zemlje, na različitim lokacijama, došli do otkrića nekih od najvažnijih obrazaca nasljeđivanja svojstava kod potomaka. od hibrida. G. de Vries (Nizozemska), na temelju rada s noćurom, makom, daturom i drugim biljkama, izvijestio je o "zakonu hibridnog cijepanja"; K. Correns (Njemačka) utvrdio je obrasce segregacije u kukuruzu i objavio članak “Zakon Gregora Mendela o ponašanju potomaka kod rasnih hibrida”; iste godine K. Csermak (Austrija) objavio je članak (O umjetnom križanju u Pisum Sativum).

Znanost gotovo da ne poznaje neočekivana otkrića. Najbriljantnija otkrića koja stvaraju faze u njegovom razvoju gotovo uvijek imaju svoje prethodnike. To se dogodilo otkrićem zakona nasljeđa. Ispostavilo se da su trojica botaničara koji su otkrili obrazac segregacije u potomstvu intraspecifičnih hibrida samo "ponovno otkrili" obrasce nasljeđivanja koje je davne 1865. otkrio Gregor Mendel i opisao u članku "Pokusi na biljnim hibridima", objavljenom u “zbornik radova” Društva prirodoslovaca u Brünnu (Čehoslovačka).

Koristeći biljke graška, G. Mendel je razvio metode genetske analize nasljeđivanja pojedinih svojstava organizma i ustanovio dva fundamentalno važna fenomena:

karakteristike su određene individualnim nasljednim čimbenicima koji se prenose spolnim stanicama;

Individualne karakteristike organizama ne nestaju tijekom križanja, već se u potomstvu očuvaju u istom obliku u kojem su bile u roditeljskim organizmima.

Za teoriju evolucije ti su principi bili od ključne važnosti. Otkrili su jedan od najvažnijih izvora varijabilnosti, naime mehanizam za održavanje prikladnosti karakteristika vrste tijekom više generacija. Kad bi se adaptivne karakteristike organizama koje su nastale pod kontrolom selekcije apsorbirale i nestale tijekom križanja, tada bi napredak vrste bio nemoguć.

Sav kasniji razvoj genetike bio je povezan s proučavanjem i širenjem ovih principa i njihovom primjenom na teoriju evolucije i selekcije.

Iz utvrđenih temeljnih Mendelovih načela logično proizlaze brojni problemi koji korak po korak dobivaju svoje rješenje kako se genetika razvija. Godine 1901. de Vries je formulirao teoriju mutacija koja kaže da se nasljedna svojstva i karakteristike organizama mijenjaju naglo – mutacijski.

Godine 1903. danski fiziolog biljaka V. Johannsen objavio je rad "O nasljeđivanju u populacijama i čistim linijama", u kojem je eksperimentalno utvrđeno da su izvana slične biljke koje pripadaju istoj sorti nasljedno različite - one čine populaciju. Populaciju čine nasljedno različite jedinke ili srodne skupine – linije. U istoj studiji najjasnije je utvrđeno da postoje dvije vrste varijabilnosti u organizmima: nasljedna, određena genima, i nenasljedna, određena slučajnom kombinacijom čimbenika koji djeluju na ispoljavanje svojstava.

U sljedećoj fazi razvoja genetike dokazano je da su nasljedni oblici povezani s kromosomima. Prva činjenica koja je otkrila ulogu kromosoma u nasljeđivanju bio je dokaz uloge kromosoma u određivanju spola kod životinja i otkriće mehanizma spolne segregacije 1:1.

Od 1911. T. Morgan i njegovi kolege sa Sveučilišta Columbia u SAD-u počeli su objavljivati ​​niz radova u kojima je formulirao kromosomsku teoriju nasljeđivanja. Eksperimentalno dokazivanje da su glavni nositelji gena kromosomi, te da su geni linearno smješteni na kromosomima.

Godine 1922. N.I. Vavilov formulira zakon homoloških nizova u nasljednoj varijabilnosti, prema kojem biljne i životinjske vrste srodne porijeklom imaju slične nizove nasljedne varijabilnosti. Primjenjujući ovaj zakon, N.I. Vavilov je uspostavio središta podrijetla kultiviranih biljaka, u kojima je koncentrirana najveća raznolikost nasljednih oblika.

Godine 1925. u našoj zemlji G.A. Nadson i G.S. Filippov na gljivama, a 1927. G. Möller u SAD na vinskoj mušici Drosophila dobio je dokaze o utjecaju X-zraka na nastanak nasljednih promjena. Istodobno se pokazalo da se stopa mutacija povećava više od 100 puta. Ove studije dokazale su varijabilnost gena pod utjecajem okolišnih čimbenika. Dokazivanje utjecaja ionizirajućeg zračenja na nastanak mutacija dovelo je do stvaranja nove grane genetike - genetike zračenja, čiji je značaj još više porastao otkrićem atomske energije.

Godine 1934. T. Paynter je, koristeći divovske kromosome žlijezda slinovnica dvokrilaca, dokazao da diskontinuitet morfološke strukture kromosoma, izražen u obliku različitih diskova, odgovara položaju gena u kromosomima, prethodno utvrđenom čisto genetskim putem. metode. Ovo otkriće označilo je početak proučavanja strukture i funkcioniranja gena u stanici.

U razdoblju od 40-ih godina prošlog stoljeća do danas došlo je do niza otkrića (uglavnom na mikroorganizmima) potpuno novih genetskih fenomena koji otkrivaju mogućnosti analize strukture gena na molekularnoj razini. Posljednjih godina, uvođenjem novih istraživačkih metoda u genetiku, posuđenih iz mikrobiologije, došli smo do rješenja kako geni kontroliraju slijed aminokiselina u proteinskoj molekuli.

Prije svega treba reći da je sada potpuno dokazano da su nositelji naslijeđa kromosomi, koji se sastoje od snopa molekula DNA.

Provedeni su prilično jednostavni pokusi: čista DNA izolirana je iz ubijenih bakterija jednog soja s posebnom vanjskom karakteristikom i prenesena na žive bakterije drugog soja, nakon čega su razmnožavajuće bakterije potonjeg poprimile karakteristike prvog soja. Brojni slični pokusi pokazuju da je DNK nositelj nasljeđa.

Godine 1953. F. Crick (Engleska) i J. Watstone (SAD) dešifrirali su strukturu molekule DNA. Otkrili su da je svaka molekula DNK sastavljena od dva polidezoksiribonukleinska lanca, spiralno upletena oko zajedničke osi.

Trenutno su pronađeni pristupi rješavanju problema organiziranja nasljednog koda i njegovog eksperimentalnog dešifriranja. Genetika se, zajedno s biokemijom i biofizikom, približila rasvjetljavanju procesa sinteze proteina u stanici i umjetne sinteze proteinskih molekula. Time počinje potpuno nova faza u razvoju ne samo genetike, već cijele biologije u cjelini.

Razvoj genetike do danas je kontinuirano rastuća pozadina istraživanja funkcionalne, morfološke i biokemijske diskretnosti kromosoma. Puno je već učinjeno na ovom području, puno je već učinjeno i svakim danom vrhunac znanosti približava se cilju - razotkrivanju prirode gena. Do danas je utvrđen niz fenomena koji karakteriziraju prirodu gena. Prvo, gen na kromosomu ima svojstvo samoreprodukcije (autoreprodukcija); drugo, sposoban je za mutacijske promjene; treće, povezana je s određenom kemijskom strukturom deoksiribonukleinske kiseline – DNK; četvrto, kontrolira sintezu aminokiselina i njihovih sekvenci u proteinskim molekulama. U vezi s novijim istraživanjima, formira se nova ideja o genu kao funkcionalnom sustavu, a učinak gena na određivanje svojstava razmatra se u cjelovitom sustavu gena - genotipu.

Novi izgledi za sintezu žive tvari privlače veliku pozornost genetičara, biokemičara, fizičara i drugih stručnjaka.